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此病例來源于 Our appreciation is extended to Dr. MarkAllen, Indiana University Department of Radiology, for contributing this case. 【病史】4天兒童。 問題1.多發(fā)骨折。 A.正確 B.錯誤 2.指骨(趾骨)遠側(cè)發(fā)育不良。 A.正確 B.錯誤 3.掌骨和跖骨遠側(cè)發(fā)育不良。 A.正確 B.錯誤 4.骨膜反應(yīng)。 A.正確 B.錯誤 5.軟骨內(nèi)骨鈣化。 A.正確 B.錯誤 6.請選擇正確診斷： A.胎兒酒精綜合征 B.華法林胚胎病 C.點狀軟骨發(fā)育不良 D.致死性發(fā)育不全 E.以上都不對 【答案】1.B 2.A 3.A 4.B 5.A 6.C 【影像學(xué)表現(xiàn)】 雙手遠端指骨和掌骨發(fā)育不全。雙腳跖骨及遠端趾骨發(fā)育不良。手、手腕、腳、腰椎、骶骨、尾骨和股骨近端有多個點狀影。膝關(guān)節(jié)正常。所有軟組織正常，無急性骨折。 【點狀骨骺鑒別診斷】
【診斷】點狀軟骨發(fā)育良 chondrodysplasia punctata. 【討論】 1.病因：病因不明。屬于常染色體隱性遺傳。有人認為鈣鹽的沉積同磷酸酶有關(guān)，磷酸酶能作用于磷酸酯，使其釋放出磷酸而與隹丐結(jié)合成磷酸鈣。由于血鈣的增多或骨骼的損壞等某些局部的因素影響，鈣鹽也可沉著于皮膚。 2.癥狀：一般出生時起病，9個月內(nèi)出現(xiàn)癥狀，很少超過2年，活過嬰兒階段后，骨骺可完全鈣化然后骨化，女孩多于男孩，兩者之比約為2：1。主要癥狀可見四肢短肢，第一型的肢體畸形，以上臂比前臂嚴重，大腿比小腿嚴重。四肢關(guān)節(jié)僵硬和屈曲攣縮，因而髖、膝、踝、肩、射、腕各關(guān)節(jié)均呈半屈曲狀態(tài)而不能伸直，可能系肌肉和關(guān)節(jié)囊纖維化所致。身材矮小、脊柱側(cè)彎、短頸、第5指內(nèi)彎、前額突出，眼距增寬，高腭或聘裂，耳郭變形，并可有白內(nèi)陳、視神經(jīng)萎縮或發(fā)育不良、斜視或眼球震顫。皮膚有魚鱗狀角化癥、魚鱗狀紅皮癥、尋常性魚鱗癥、濾泡狀皮膚萎縮病等損害。部分患者可伴有智力低下，嚴重者呈侏懦狀。 3.分型：根據(jù)臨床表現(xiàn)與預(yù)后，Spranger等將其分為兩型： 第一型（肢根型、重型），四肢長度不對稱，干骺端顯著鈣化，有70%合并白內(nèi)障，預(yù)后極差，常在1~2歲死亡。 第二型（Comradi-HUenermann型），四肢長度較對稱，干骺端鈣化影左右差別不大，合并白內(nèi)障較少，預(yù)后良好。 4.影像表現(xiàn)：X線檢查骨內(nèi)可看到多數(shù)散在、小圓形或橢圓形、邊緣清楚的鈣化點，其直徑常為數(shù)毫米，也可互相融合。這些鈣化點的出現(xiàn)通常比骨骺的骨化中心早。以上改變常見于下肢長骨的骨骺和附骨、腕骨等處，也可見于其他長管狀骨的骨骺，以及骨盆、肋骨、椎體、椎間盤、髕骨、甲狀軟骨和喉軟骨等處。鈣化也可超出骨骺的范圍而累及附近的肌肉、韌帶和關(guān)節(jié)滑膜。根據(jù)Raop的報道，鈣化點3~4年可完全消失，但日后可出現(xiàn)骨骺變形。常見長骨發(fā)育不良現(xiàn)象，如長骨變短、彎曲、干骺部增寬、點狀透亮區(qū)和骨皮質(zhì)變薄。 5.預(yù)后：本征預(yù)后不良，患兒通常在出生一年內(nèi)死亡。幸存者在骨骼、眼及智力方面或多或少有些缺陷，至3~4歲時異常的鈣化?？上?。
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