圖1：A、B--軸位CT圖像顯示巨頭嬰兒額葉白質(zhì)低密度并雙側(cè)側(cè)腦室額角邊緣和室管膜下高密度影。C—相似層面T2WI顯示額葉白質(zhì)高信號(hào)并累及U型纖維、外囊和最外囊，尾狀核和豆?fàn)詈烁咝盘?hào)并輕微萎縮。

圖2：A、B—8歲孩子進(jìn)展性退化和痙攣，T2WI顯示延髓背側(cè)、小腦齒狀核和小腦角高信號(hào)病變。C、D—增強(qiáng)T1WI可見(jiàn)延髓和中腦角中度強(qiáng)化。

最常見(jiàn)的嬰兒型亞歷山大病特點(diǎn)是額顳葉白質(zhì)異常（CT低密度，長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2改變），并呈從前向后的發(fā)展模式，U型纖維受累，可能出現(xiàn)囊性變；外囊和最外囊常見(jiàn)受累。側(cè)腦室額角邊緣呈特征性的T1高信號(hào)、T2低信號(hào)，CT高密度改變。深部灰質(zhì)可以出現(xiàn)膨脹改變和T2高信號(hào)，呈漸進(jìn)性萎縮。腦干受累主要累及延髓和中腦。對(duì)比增強(qiáng)可見(jiàn)室管膜、側(cè)腦室邊緣、額葉白質(zhì)、視交叉、穹窿、基底節(jié)、丘腦、齒狀核和腦干強(qiáng)化。導(dǎo)水管狹窄導(dǎo)致腦積水。少年型和成人型MR多不典型，包括：主要或單獨(dú)累及后顱窩、腦干腫瘤樣病變、延髓或脊髓信號(hào)異?；蛭s和腦室周圍花環(huán)狀改變。MRS出現(xiàn)特征性的NAA減低，并肌醇、膽堿和乳酸峰升高。

亞歷山大病有三個(gè)亞型：嬰兒型（＜2歲）、少年型（2-12歲）和成人型。嬰兒型表現(xiàn)為漸大的巨腦畸形、不能正常發(fā)育、癲癇、嚴(yán)重的喂食困難和快速進(jìn)展的神經(jīng)退步，平均壽命約3年。少年型的AD，巨腦畸形少見(jiàn)，常常會(huì)受累于延髓功能異常、發(fā)育退步、共濟(jì)失調(diào)和痙攣，平均壽命約8年。成人型表現(xiàn)多樣，發(fā)病較晚、進(jìn)展緩慢，診斷后存活時(shí)間平均15年。新生兒型也見(jiàn)于報(bào)道，特征性的改變?yōu)榭焖龠M(jìn)展并導(dǎo)致嚴(yán)重的功能異?；蛩劳觯嗨烙?/span>2歲以內(nèi)。

鑒別診斷：

1. 海綿狀腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良：無(wú)額葉優(yōu)勢(shì)/蒼白球和丘腦受累，尾狀核和殼核不受累/無(wú)強(qiáng)化/MRS中特征性的NAA峰升高

2. X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良額葉變異型：缺乏腦室邊/白質(zhì)病變更外層可見(jiàn)強(qiáng)化/胼胝體膝部受累/腦干主要累及皮質(zhì)脊髓束和其他長(zhǎng)束

3. 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良：腦室旁白質(zhì)“蝴蝶樣”的受累，T2WI上可見(jiàn)放射狀的條帶/受累白質(zhì)無(wú)強(qiáng)化/腦干下降長(zhǎng)束受累

4. 伴有皮質(zhì)下囊腫的巨腦性白質(zhì)腦?。簭浡X白質(zhì)改變和膨脹/典型的顳前囊腫/無(wú)強(qiáng)化

5. 腦干膠質(zhì)瘤：非對(duì)稱/明顯占位效應(yīng)/無(wú)相關(guān)幕上異常

背景

亞歷山大病是一種很少見(jiàn)的白質(zhì)腦病，是位于常染色體17q.21上的神經(jīng)膠質(zhì)纖維酸性蛋白基因突變所致。GFAP是中樞神經(jīng)系統(tǒng)成熟星形細(xì)胞表達(dá)的一種主要的中間絲蛋白?，F(xiàn)已明確所有的突變都是由星形細(xì)胞內(nèi)的Rosenthal纖維（異常的細(xì)胞內(nèi)蛋白聚集，包括GFAP和小彈力蛋白）聚集引起的毒性效應(yīng)所致。在分子基因檢測(cè)以前，多是通過(guò)活檢或尸檢發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)彌漫的Rosenthal纖維聚集明確診斷。腦脊液中可見(jiàn)蛋白水平升高，出現(xiàn)αβ晶體球蛋白、GAFP和熱休克蛋白27。AD的治療方法主要為支持療法。經(jīng)典的解釋是星形細(xì)胞和少突膠質(zhì)細(xì)胞之間的正常作用破壞所致的病理生理的結(jié)果。另一種解釋是如低級(jí)別膠質(zhì)瘤樣星形細(xì)胞的異常增殖和肥大所致。