產(chǎn)科醫(yī)生經(jīng)常會(huì)遇到孕媽問：醫(yī)生，我做唐氏篩查還是無創(chuàng)DNA好呢?

高度緊張的孕婦媽媽們步步為營，那么如何正確選擇檢查方式呢？

唐氏篩查：

孕15-20周是最佳檢測(cè)時(shí)間；

主要是用來檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度；目的是計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)；

1） 優(yōu)點(diǎn)：經(jīng)濟(jì)實(shí)惠(兩三百塊錢)、安全方便、經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)單、無創(chuàng)傷；

2）缺點(diǎn)：檢出率及準(zhǔn)確性低，假陽性率高。

無創(chuàng)DNA

孕12-24周是最佳檢測(cè)時(shí)間；通過分析母體外周血，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)率。

1） 優(yōu)點(diǎn)：無創(chuàng)(只需抽取靜脈血)、檢出率準(zhǔn)確率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低，檢出率99%以上。

2） 缺點(diǎn)：費(fèi)用高(全國各地2000-3000不等)、檢測(cè)面窄(不能對(duì)全部染色體篩查，目前針對(duì)21、18、13三體）、對(duì)雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測(cè)（必要時(shí)需進(jìn)行羊水穿刺）、但無創(chuàng)的檢測(cè)范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。

主要適用于以下的孕婦：

1. 高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；

2. 唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或者單項(xiàng)指標(biāo)值改變，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；

3. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常, 不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；

4.不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等；

5. 血清篩查陽性的孕婦以及對(duì)產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦；

羊水穿刺

在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗(yàn)。主要適用于：1）懷孕年齡滿35歲以上的準(zhǔn)媽媽要做羊水穿刺檢查；2）確認(rèn)前期診斷為高危唐氏綜合癥的準(zhǔn)媽媽下要進(jìn)行羊水穿刺檢查；3）在家族畸形病例、家族病遺傳史的準(zhǔn)媽媽要進(jìn)行羊水穿刺檢查；

①優(yōu)點(diǎn)：能一次檢測(cè)46條染色體、還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)、準(zhǔn)確性高(染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn))是目前檢測(cè)范圍最廣和準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。

②缺點(diǎn)：有一定風(fēng)險(xiǎn)（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內(nèi)感染（羊穿過程中可能把細(xì)菌帶入羊膜囊內(nèi)引發(fā)問題）、母嬰血液接觸的風(fēng)險(xiǎn)（孕媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時(shí)會(huì)出現(xiàn)危險(xiǎn)）；由于該項(xiàng)檢查有0.5%的幾率會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，所以準(zhǔn)媽媽務(wù)必選擇權(quán)威婦產(chǎn)醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。

綜上所述，準(zhǔn)媽媽們可以根據(jù)自己的需求選擇合適的檢查方式，祝獲得一個(gè)健康的寶寶！

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