9月8日的Nature推出了關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)療的Outlook特刊。

精準(zhǔn)醫(yī)療的基本概念：基于一個(gè)人的基因，生活方式和環(huán)境所單獨(dú)定制的醫(yī)療。這并不是一個(gè)新概念了——輸血患者要與捐助者血型相匹配已經(jīng)實(shí)施了一個(gè)多世紀(jì)（S52）。

但得益于遺傳學(xué)的進(jìn)步和醫(yī)療健康方面日益增加的數(shù)據(jù)，為實(shí)現(xiàn)對(duì)病人的精確個(gè)性化臨床護(hù)理提供了機(jī)會(huì)。

自從第一個(gè)人類基因組在2001年被測序，經(jīng)歷了超過十年和大約30億美元的花費(fèi)，該項(xiàng)技術(shù)已經(jīng)變得更快、更便宜。很多基因組能夠在一天中，以每個(gè)大約1千美金的成本完成測序（S54）。作為結(jié)果，基因組測序正在進(jìn)入醫(yī)療實(shí)踐，特別是診斷罕見疾病，在這個(gè)方面?zhèn)鹘y(tǒng)的方法都失敗了（S64）。

在治療方面，盡管有一系列的挫折，一些基因治療已經(jīng)接近驗(yàn)收（S57）。而且已經(jīng)有一些在藥物遺傳學(xué)方面處于領(lǐng)先地位的醫(yī)療中心，使用個(gè)人的基因組開發(fā)對(duì)于他們最安全、最有效的藥物，并正在開發(fā)使其能在臨床上工作的所需基礎(chǔ)設(shè)備（S60）。但有一些研究人員認(rèn)為實(shí)施前需要更多有益處的證據(jù)（S63）。

精準(zhǔn)醫(yī)療是由病人的數(shù)據(jù)支持的，所以患者和健康的志愿者的醫(yī)療記錄和遺傳密碼是至關(guān)重要的，能夠?qū)θ藗兊慕】滇t(yī)療和研究方向產(chǎn)生影響（S66）。對(duì)于比如像美國國立衛(wèi)生研究院的精準(zhǔn)醫(yī)療倡議計(jì)劃，確保參與者的信任是成功的關(guān)鍵（S69）。但當(dāng)發(fā)現(xiàn)承諾匿名只不過比遮羞布好那么一點(diǎn)點(diǎn)時(shí)，一切變得很困難（S70）。

該特刊分別對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的歷史、關(guān)鍵性技術(shù)、基因治療、藥物遺傳學(xué)、精準(zhǔn)腫瘤學(xué)和罕見病診斷方面進(jìn)行了介紹，對(duì)目前面臨的挑戰(zhàn)和存在的問題都逐一解說。

S52 Medical histories

第一個(gè)醫(yī)療干預(yù)措施由于醫(yī)生對(duì)疾病的生物學(xué)缺乏了解，往往是個(gè)性化的、但無效的。隨著醫(yī)學(xué)越來越科學(xué)，醫(yī)生開始按疾病對(duì)病人分組?，F(xiàn)在，遺傳學(xué)見解讓醫(yī)生們進(jìn)行處方治療的時(shí)候考慮他們病人獨(dú)特的構(gòu)成。

S54 Technology: Read the instructions

測序技術(shù)和數(shù)據(jù)處理方面的顯著進(jìn)步讓個(gè)人的基因組分析在醫(yī)療中成為日益增長的普通項(xiàng)目。

S57 Gene therapy: Industrial strength

經(jīng)過一系列挫折后，基因治療終于超越了小型的學(xué)術(shù)試驗(yàn)朝著治療為目的的審批發(fā)展。

S60 Pharmacogenetics: The right drug for you

個(gè)性化的處方是越來越大的勢頭，但是否有足夠的證據(jù)讓它成為標(biāo)準(zhǔn)的臨床實(shí)踐？

S63 Perspective: The precision-oncology illusion

精準(zhǔn)腫瘤學(xué)尚未顯示起作用，有些科學(xué)家認(rèn)為也許永遠(yuǎn)不會(huì)起作用。

S64 Diagnosis: A clear answer

生有罕見病，但卻沒有具體的診斷手段是很麻煩的?；驕y序可能最終提供了一個(gè)解決方案。

S66 Participation: Power to the patients

當(dāng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的數(shù)據(jù)收集能讓它們的使用者建立信任，病人和研究者都會(huì)受益。

S69 Q&A: Kathy Hudson

美國的精準(zhǔn)醫(yī)療倡議計(jì)劃（PMI）旨在收集醫(yī)療數(shù)據(jù)，至少有一百萬名志愿者。Kathy Hudson，美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）科技、宣傳和政策的副主任，對(duì)Nature雜志社談了對(duì)她所面臨的挑戰(zhàn)。

S70 Privacy: The myth of anonymity

對(duì)基因組數(shù)據(jù)的身份進(jìn)行保護(hù)也許是不可能的，這個(gè)問題有多麻煩呢？