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混合型結(jié)締組織病是一種同時或不同時具有系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）、多發(fā)性肌炎（PM）、硬皮病（SSc）、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）等疾病的混合表現(xiàn)，血中有高滴度效價的斑點型 ANA 和高滴度 U1RNP 抗體的疾病?，F(xiàn)結(jié)合紐約 Mount Sinai Beth Israel 影像科的 Susan C. Lee 醫(yī)生在 ACR 上的病例來對該病進行學(xué)習(xí)。 病史 67 歲女性，手部疼痛。 影像學(xué)檢查
診斷 混合型結(jié)締組織病 鑒別診斷 皮肌炎、硬皮病、多發(fā)性肌炎 病例要點 混合型結(jié)締組織?。∕ixed connective tissue disease ，MCTD）是一種自身免疫性綜合征，其表現(xiàn)混合了硬皮病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎和皮肌炎 / 多發(fā)性肌炎的表現(xiàn)，需要與軟組織鈣化和肢端骨質(zhì)溶解進行鑒別。 肢端骨質(zhì)溶解是一種累及末端指骨的骨質(zhì)破壞性表現(xiàn)，需要影像學(xué)檢查和臨床及實驗室檢查來與多種疾病進行鑒別，包括硬皮病、銀屑病關(guān)節(jié)炎、結(jié)節(jié)病、結(jié)締組織病、甲狀腺機能亢進、凍傷或熱損傷、神經(jīng)性損傷、雷諾現(xiàn)象和 Hajdu-Cheney 綜合征。 MCTD 平片表現(xiàn)包括球狀或片狀軟組織鈣化、關(guān)節(jié)積液、肢端骨質(zhì)溶解、關(guān)節(jié)半脫位和關(guān)節(jié)周圍或彌漫性骨質(zhì)疏松。還可見肌肉萎縮。 討論 混合型結(jié)締組織病是一種混合了系統(tǒng)性硬化癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）以及多發(fā)性肌炎或皮肌炎等多種疾病特點的綜合征。患者可出現(xiàn) U1 小核糖蛋白自身抗體、抗核蛋白抗體（anti-RNP）陽性。此外，還可見其他類型抗體，如 ANA、抗心肌磷脂抗體或 anti-SSA（Ro）抗體（見于干燥綜合征或 SLE）。女性多發(fā)，發(fā)病率約為萬分之一。 平片上，MTCD 表現(xiàn)包括球狀或片狀軟組織鈣化、關(guān)節(jié)積液。還可見肢端骨質(zhì)溶解、以及相應(yīng)的軟組織變細(xì)。還可有關(guān)節(jié)半脫位、軟組織萎縮和彌漫性或關(guān)節(jié)周圍骨質(zhì)疏松。若出現(xiàn)骨質(zhì)侵蝕，則表現(xiàn)類似于類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，或累計遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)。MR 上可有骨髓水腫、肌肉水腫或萎縮等表現(xiàn)。 MCTD 臨床表現(xiàn)包括關(guān)節(jié)炎、關(guān)節(jié)痛、肌痛、疲勞、皮疹和光過敏、Raynaud 現(xiàn)象、指端硬化、心包炎、胸腔積液和食管運動功能障礙等。90% 的患者會有雷諾現(xiàn)象。許多患者長期將會出現(xiàn)肺部疾病，如非特異性間質(zhì)性肺炎和肺動脈高壓。累及腎少見，但也占 20%～30% 患者，出現(xiàn)腎炎、腎病綜合征、惡性高血壓腎功能不全等表現(xiàn)。 隨著時間進展，MCTD 可發(fā)展為一種特定類型的疾病，如系統(tǒng)性硬化、SLE、皮肌炎或多發(fā)性肌炎。有報道稱該病有 63% 的患者出現(xiàn)自發(fā)性緩解，但肺動脈高壓或肺功能不全會持續(xù)存在。肺動脈高壓是最常見的死亡原因。治療包括類固醇或免疫抑制治療，大多數(shù)患者對類固醇治療反應(yīng)較好。 肢端骨質(zhì)溶解是指遠(yuǎn)節(jié)指骨 / 末端粗隆的侵蝕和縮短。除了上述病因外，還有多種原因需要鑒別診斷。腎性骨病可引起骨質(zhì)吸收和肢端骨質(zhì)溶解。子宮內(nèi)，羊膜帶綜合征也可導(dǎo)致肢端骨質(zhì)溶解，且不僅可發(fā)生于末節(jié)指骨，甚至導(dǎo)致截肢。先天性無痛感患者因神經(jīng)性病變也可導(dǎo)致肢端骨質(zhì)溶解，這種情況還包括糖尿病、脊髓癆、脊髓空洞癥、麻風(fēng)病。血管炎性疾病如雷諾現(xiàn)象或狼瘡可引起骨質(zhì)變細(xì)。炎性病因如結(jié)節(jié)病、銀屑病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎也可有肢端骨質(zhì)溶解。 編輯： 劉芳 |
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