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BRCA基因變異風險高

 菩薩娘娘 2016-07-07
     好萊塢影星安祖蓮娜祖莉家族遺傳BRCA1基因變異,患乳癌的風險高達70~80%,患卵巢癌風險亦達40~50%。她2013年選擇切除乳房,最近再選擇切除兩邊卵巢。她的舉動,給公眾對乳癌、卵巢癌的防治帶來新概念;專家亦指出,對于帶有基因變異的高危群,預防性切除手術是一個合理方案。
      家族中,母親、姐妹、姨母等,有人在50歲前患上乳癌或卵巢癌,就應接受基因測試。
      BRCA,屬于腫瘤抑制基因。體內的細胞不停分裂,過程中有可能出現(xiàn)錯誤,而BRCA則有助修補受損細胞。如果BRCA基因變異,失去修補功能,就增加癌變風險。一旦BRCA變異,可增加前列腺、胰臟癌風險,然后影響最大,當屬卵巢、乳房。
     BRCA基因變異,主要和遺傳有關,如果家族中媽媽、姐妹等,有乳癌、卵巢癌病史,尤其是早年已患癌,便建議測試,檢查有否基因變異。
     BRCA基因變異,影響有多深遠?基因有BRCA1,BRCA2之分,變異風險略有不同。簡而言之,一般人患卵巢癌的風險僅1%,即100人中一人患癌。若BRCA1變異,風險升至40~60%;BRCA2變異,亦可高達15~20%。以BRCA1變異為例,一半會患上卵巢癌,風險極高,可惜暫時沒有藥物可以降低風險,唯有靠定期檢查,每一年甚至半年檢查一次,期望及早發(fā)現(xiàn)癌變,及早治療;然而,即使是早發(fā)現(xiàn),始終是癌癥,治療效果未必理想,所以,像安祖蓮娜接受預防性切除手術,亦是合理方案。
      因為風險遞增,測驗顯示基因變異,一般建議切除卵巢、乳房;切除卵巢,可大幅降低95%的癌變風險,剩下的5%,主要是腹膜癌。腹膜位于肚內,受BRCA的影響和卵巢相若,但是難于切除。而由于以下因素,切卵巢的重要,甚至略高于切乳房:
◆卵巢癌難發(fā)現(xiàn):如病人暫不想切除乳房,定期的X光檢查、核磁共振,或有助較早發(fā)現(xiàn)乳癌。然而早期卵巢癌,難于透過超聲波、癌指數(shù)測試等檢查出來,發(fā)現(xiàn)時多以出現(xiàn)擴散。
◆欠缺藥物控制:BRCA基因變異,可以透過荷爾蒙藥物,降低部分乳癌風險;然而卵巢癌,目前仍未有有效藥物。
◆未生育年輕女性,不宜過早切除:有BRCA變異,考慮切除卵巢為預防性手術,應選擇在合適時間進行,并不建議過早切除,但亦不宜太遲。即使有BRCA基因變異,40~45歲之后,癌變風險才急增,還未生育的年輕女性,更不用急于進行。然而若太遲施手術,癌癥可能已經(jīng)形成。
◆切除卵巢,更年期不適提早突襲:卵巢負責生產(chǎn)卵子和分泌女性荷爾蒙,卵巢每月排出卵子,若卵子沒有受精,會隨子宮內膜脫落排出,形成月經(jīng)。無論是良性或惡性腫瘤,一旦切除兩邊卵巢,荷爾蒙分泌驟減,等于提早進入更年期。

●骨質加快流失,皮膚變干 
    更年期,指卵巢功能開始慢慢退化,失去功能,荷爾蒙分泌逐漸減少,女士踏進更年期,會出現(xiàn)一些不適癥狀,如:潮熱、情緒起伏等,這都是短暫不適,一般為期3個月至一兩年,癥狀就會減退。
     更年期是一個過程,身體可以慢慢適應因為荷爾蒙分泌逐漸減少,所以癥狀一般較輕微;相反,接受手術切除卵巢的女士,突然失去女性荷爾蒙,身體就會出現(xiàn)很大反應,癥狀會較嚴重。然而,除了受更年期癥狀困擾,女士收經(jīng)之后,最擔心骨質流失的速度加快,容易出現(xiàn)骨質疏松,另外,皮膚亦變干變薄,外表會顯得衰老。

●補充荷爾蒙,建議服用5年
    以骨質疏松為例,一般女士約50歲踏入更年期,骨質開始加速流失,估計20年后(即約70歲),出現(xiàn)骨折風險增加;如果在40歲或以前就切除兩邊卵巢,到了60歲,已經(jīng)受骨質疏松威脅。因此,接受手術切除卵巢的女士,建議服用荷爾蒙補充劑,一方面可以減輕更年期癥狀,同時可以減慢骨質流失,一般建議服用5年。
      至于過去有研究指出,更年期后服用荷爾蒙補充劑會增加乳癌風險,其實不用過于憂慮,研究是指長期服用荷爾蒙補充劑,以10年計算,長期吃,的確沒好處。這是因為乳癌與乳房受到女性荷爾蒙刺激時間的長短有關,荷爾蒙補充劑等于增加了乳房受女性荷爾蒙刺激的時間,過去研究亦證實,服用一兩年,患乳癌的數(shù)據(jù)沒明顯增加;至于因手術切除卵巢的女士,女性荷爾蒙減少,乳房受女性荷爾蒙刺激的年期,較一般女士短,所以一般建議服用5年荷爾蒙補充劑,仍屬安全。

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