什么是再生障礙性貧血？

由多種原因引起的骨髓造血功能減弱或衰竭，導(dǎo)致某些血液中某些重要的成分缺乏，從而出現(xiàn)貧血、出血、反復(fù)感染，以這些癥狀為主要表現(xiàn)的血液系統(tǒng)疾病。
此病在醫(yī)學(xué)上的表述是：骨髓造血功能衰竭，以外周血紅系（血紅蛋白、紅細(xì)胞、網(wǎng)織紅細(xì)胞）、粒系（中性粒細(xì)胞、單核細(xì)胞）、巨核系（血小板）一系兩系或全系減少。

再生障礙性貧血是什么原因引起的？

再生障礙性貧血主要由遺傳因素和生后獲得性因素引起：
（1） 遺傳因素：先天性染色體異常、DNA 缺陷等遺傳因素導(dǎo)致，較少見；
（2） 出生后獲得性因素占大多數(shù)，包括藥物、物理、化學(xué)、生物、免疫等因素；
1) 藥物因素：是最常見的外部致病因素，常見的致病藥物有金鹽制劑、抗甲狀腺類藥物、非甾體類抗炎類藥物等；
2) 物理因素：電離輻射等；
3) 化學(xué)因素：如某些有害化學(xué)制劑；
4) 生物因素：常見的為病毒感染，目前已知的可致病病毒有肝炎病毒、風(fēng)疹病毒等；
5) 免疫因素：可繼發(fā)于系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等免疫系統(tǒng)損害的疾病；
（3） 在臨床中還有超過半數(shù)的患者無明顯病因，這類稱為特發(fā)性再生障礙性貧血。

再生障礙性貧血發(fā)病率高么？

總體來說再生障礙性貧血屬于少見病，研究發(fā)現(xiàn)亞洲國家發(fā)病率明顯高于歐美國家，男性發(fā)病率高于女性。我國的發(fā)病率大約為每 100 萬人群中有 7.4 人發(fā)病，以慢性再生障礙性貧血為主。

再生障礙性貧血的發(fā)病跟年齡有關(guān)嗎？

再生障礙性貧血有 2 個發(fā)病年齡高峰，分別為 5～25 歲和 60 歲以上。

如何早期發(fā)現(xiàn)再生障礙性貧血？

以下情況多發(fā)時應(yīng)警惕有再生障礙性貧血的可能：
（1） 皮膚出現(xiàn)出血點、輕微磕碰后就出現(xiàn)青紫；
（2） 無誘因出現(xiàn)鼻出血；
（3） 女性月經(jīng)量增多；
（4） 反復(fù)出現(xiàn)呼吸、消化和泌尿等系統(tǒng)的感染；
（5） 面色蒼白、疲乏、無力、機體耐力降低等。
當(dāng)然，并不是所有患者均會出現(xiàn)或同時出現(xiàn)上述癥狀，有的患者只表現(xiàn)為其中少數(shù)幾個癥狀，應(yīng)引起注意。

再生障礙性貧血為什么會出現(xiàn)出血？

再生障礙性貧血患者骨髓造血功能衰竭，導(dǎo)致外周血中血小板生成明顯減少，而血小板有止血凝血的功能，因此患者就會表現(xiàn)為各種出血，如皮膚出血點、鼻出血、女性月經(jīng)過多等。

再生障礙性貧血為什么容易出現(xiàn)感染？

再生障礙性貧血患者由于骨髓造血功能衰竭，血液中的免疫細(xì)胞生成明顯減少，因此機體抗感染能力會減弱。
除此之外患者的嚴(yán)重貧血狀態(tài)也進一步降低了機體的免疫力，從而表現(xiàn)為各種此消彼長的感染，且感染不易控制。

再生障礙性貧血如何分類？

一般分為急性再生障礙性貧血和慢性再生障礙性貧血：
（1） 急性再生障礙性貧血：起病急，進展快，病程短，發(fā)病初期貧血常不明顯，但隨著病情進展，貧血會逐漸加重，且輸血治療后改善不明顯。這一類型主要以出血和感染為表現(xiàn)，幾乎每例患者發(fā)病時均有出血，又稱重型再生障礙性貧血Ⅰ型。
（2） 慢性再生障礙性貧血：起病緩、病情進展慢、持續(xù)時間長。這一類型以貧血為最主要表現(xiàn)，且經(jīng)輸血治療后容易改善。如果發(fā)生病情變化，臨床表現(xiàn)、血象、骨髓象與急性再障相同稱為重型再生障礙性貧血Ⅱ型

診斷再生障礙性貧血應(yīng)做哪些檢查？

再生障礙性貧血是以臨床表現(xiàn)、血常規(guī)檢查、骨髓象等為基礎(chǔ)的綜合診斷，診斷時最重要的檢查是血常規(guī)（包含網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)）、骨髓穿刺或活檢等。對于嬰幼兒、兒童或懷疑先天性診斷再生障礙性貧血的患者，還應(yīng)做染色體檢查。

什么是骨髓象檢查？

正常的骨髓是血液細(xì)胞增生、生長的環(huán)境，血細(xì)胞的「嬰兒期、兒童期、青春期」都會在其中以恰當(dāng)?shù)谋壤霈F(xiàn)。骨髓象就是通過骨髓穿刺的方式將骨髓組織取出體外，經(jīng)過特殊處理后，用顯微鏡將骨髓內(nèi)的細(xì)胞成分的影像放大，并以圖像的形式表現(xiàn)出來，從而了解骨髓的增生情況以及有無異常成分。
由于骨髓是人體的主要造血器官，故骨髓的病變可直接導(dǎo)致人體血管中血液的變化，是診斷血液系統(tǒng)疾病的重要檢查。

再生障礙性貧血的血常規(guī)是什么表現(xiàn)？

首次就診時要診斷為再生障礙性貧血，必須符合以下 3 點中的至少 2 點：
（1） 血紅蛋白＜100 g/L；
（2） 血小板＜50×10^9/L；
（3） 中性粒細(xì)胞＜1.5×10^9/L。
以上三條標(biāo)準(zhǔn)是診斷再生障礙性貧血的最基本條件，但單單憑借以上三條不可以診斷為再生障礙性貧血，必須由醫(yī)生結(jié)合臨床表現(xiàn)和骨髓穿刺檢查方可診斷。

再生障礙性貧血的骨髓象是什么表現(xiàn)？

再生障礙性貧血患者的骨髓中，各個生長階段的血細(xì)胞會不同程度的減少甚至完全缺乏。通過
（1） 急性再生障礙性貧血的骨髓象表現(xiàn)為：
1) 多部位骨髓增生減低：2 處或 2 處以上的骨髓穿刺部位骨髓增生均減低，
2) 3 系造血細(xì)胞減少：指紅細(xì)胞系（產(chǎn)生網(wǎng)織紅細(xì)胞、紅細(xì)胞）、粒細(xì)胞系（產(chǎn)生白血病、中性粒細(xì)胞、單核細(xì)胞）以及巨核細(xì)胞系（產(chǎn)生血小板）造血細(xì)胞減少；
3) 骨髓增生程度小于正常的 25％；
4) 如果骨髓增生程度小于正常的 50％，則骨髓造血細(xì)胞應(yīng)小于 30％。
（2） 慢性再生障礙性貧血的骨髓象表現(xiàn)為紅細(xì)胞系、粒細(xì)胞系以及巨核細(xì)胞系 3 系、2 系或 1 系減少，至少一處骨髓穿刺部位增生減低。

再生障礙性貧血有哪些相關(guān)和類似的疾??？

如白血病、陣發(fā)性睡眠型血紅蛋白尿（PNH）、骨髓增生異常綜合征（MDS）、Fanconi 貧血等，相關(guān)鑒別診斷主要依賴于骨髓穿刺檢查了解骨髓增生情況、造血細(xì)胞比例以及有無異常骨髓造血、必要時需行遺傳基因檢查。

再生障礙性貧血很危險嗎？死亡率高嗎？

再生障礙性貧血是一種很危險的疾病，尤其是急性再生障礙性貧血，若不經(jīng)積極治療，大部分患者會發(fā)生嚴(yán)重的不易控制的感染、出血、貧血，很快死亡。急性再生障礙性貧血的早期死亡率可達 15％ 左右。慢性再生障礙性貧血病情相對較緩，但由于部分患者治療反應(yīng)差，會最終轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙栽偕系K性貧血，病情也會變得兇險。

再生障礙性貧血有哪些并發(fā)癥？

再生障礙性貧血的并發(fā)癥很多，而且各種并發(fā)癥治療難度均較大，往往是患者死亡的直接原因，主要是疾病本身的并發(fā)癥和治療后的不良反應(yīng)。
（1） 疾病本身的并發(fā)癥：
1) 主要是貧血、出血、感染，且這些癥狀都不易控制；
2) 克隆性疾病，指的是部分再生障礙性貧血會轉(zhuǎn)變?yōu)楣撬柙錾惓＞C合征、白血病。
（2） 治療后的不良反應(yīng)有以下幾方面：
1) 接受免疫抑制治療后的患者會產(chǎn)生嚴(yán)重的免疫抑制，機體抵抗力極其低下，進一步加重感染；
2) 骨髓移植后的排斥反應(yīng)，包括出血性膀胱炎等；
3) 聯(lián)合免疫抑制治療后的患者會發(fā)生克隆性疾病。

再生障礙性貧血如何治療？

再生障礙性貧血的治療主要分為支持治療和針對性目標(biāo)治療。
（1） 支持治療：可以說是「治標(biāo)」，主要包括預(yù)防和治療貧血、白細(xì)胞減少或血小板減少引起的相關(guān)并發(fā)癥，如貧血、出血、感染等。治療方法有：
1) 輸血：如可輸注紅細(xì)胞、血小板或粒細(xì)胞分別糾正貧血、血小板減少和粒細(xì)胞減少；
2) 使用免疫調(diào)節(jié)劑：可以提高免疫力，增強機體抵抗力；
3) 日常的正確護理，減少感染和出血的機會。
（2） 針對性目標(biāo)治療：可以說是「治本」，通過補充和替代受損的造血干細(xì)胞，改善骨髓造血功能。主要治療方法有骨髓移植、聯(lián)合免疫抑制治療、雄激素聯(lián)合環(huán)孢素干預(yù)治療等。

什么是造血干細(xì)胞移植？

造血干細(xì)胞移植也稱骨髓移植，是通過靜脈輸注造血干細(xì)胞，這些細(xì)胞是產(chǎn)生人體血細(xì)胞的「種子」，借此來重建患者正常造血與免疫系統(tǒng)。造血干細(xì)胞可來源于骨髓，亦可被造血因子動員至外周血中，還可以來源于臍帶血，這些造血干細(xì)胞均可用于重建造血與免疫系統(tǒng)。一般常規(guī)治療方法（藥物、手術(shù)等）療效差的患者需要進行造血干細(xì)胞移植。

造血干細(xì)胞移植有哪些類型？

（1） 自體造血干細(xì)胞移植：干細(xì)胞來自于患者自身的骨髓或外周血。（正常情況下，人體外周血中是沒有造血干細(xì)胞的，要采用特殊方法讓骨髓中的干細(xì)胞釋放到外周血中，然后再通過細(xì)胞技術(shù)采集釋放到外周血中的造血干細(xì)胞。）
（2） 同基因造血干細(xì)胞移植：同卵雙胞胎兄弟姐妹之間的移植；
（3） 異基因造血干細(xì)胞移植：父母、同胞兄弟姐妹或無親緣關(guān)系間的骨髓移植。

再生障礙性貧血患者進行骨髓移植，最重要的條件是什么？

再生障礙性貧血患者行骨髓移植最重要的條件是配型成功，指的是，接受骨髓移植的患者和造血干細(xì)胞供給者之間的 HLA 相合，很輕的排斥反應(yīng)或沒有反應(yīng)。

什么是 HLA 和 HLA 相合？

HLA 是人類白細(xì)胞抗原，它是位于染色體上的一種糖蛋白，這種糖蛋白受遺傳控制，且存在獨特性的個體表達，故是每個人獨一無二「身份」的符號。HLA 相合就是來自于供者的這種代表個人「身份」的糖蛋白與受者染色體上的糖蛋白相似或相同，故能夠被供者接受，不產(chǎn)生排斥。

造血干細(xì)胞移植治療再生障礙性貧血療效如何？

目前造血干細(xì)胞移植是徹底治愈再生障礙性貧血最有效的方法，配型成功是移植成功的最重要條件。
（1） 對于配型成功的同胞供者造血干細(xì)胞移植（同卵兄弟姐妹、同胞兄弟姐妹、父母之間），國內(nèi)外較大的血液病治療中心的 5 年存活率均在 90％ 以上；
（2） 對于配型成功無關(guān)供者造血干細(xì)胞移植（無親緣關(guān)系間）的療效較差，長期生存率約為 30％ 左右，目前僅作為免疫抑制治療失敗且無成功配型的同胞供者的選擇。

什么是再生障礙性貧血的免疫抑制治療？

是指應(yīng)用抗各種類型的化學(xué)制劑和生物學(xué)制劑，針對特異對象的抗體，從而達到抑制機體異常免疫反應(yīng)的一種治療方法。即通過藥物來抑制體內(nèi)異常的免疫反應(yīng)，使正常的免疫反應(yīng)能夠充分發(fā)揮作用。

治療再生障礙性貧血的免疫抑制療法有哪些？

（1） ATG+CsA 聯(lián)合免疫抑制治療，是治療重型再生障礙性貧血的標(biāo)準(zhǔn)方案，即抗淋巴細(xì)胞球蛋白（ALG）/ 抗胸腺細(xì)胞球蛋白（ATG）聯(lián)合環(huán)孢菌素 A（CsA）的治療方案。
（2） 對于非重型再生障礙性貧血國內(nèi)主要采用雄激素和（或）環(huán)孢素的干預(yù)治療。

ATG+CsA 療法治療再生障礙性貧血療效如何？

對于缺乏 HLA 相合同胞供者或年齡偏大、移植風(fēng)險高的患者，或難以承受龐大的治療費用者，使得部分患者不能接受造血干細(xì)胞移植治療，在我國大部分重型再生障礙性貧血患者接受免疫抑制治療，其治療重型再生障礙性貧血的 1 年存活率約為 80％ 左右，2 年存活率約為 70％ 左右，3 年存活率約為 60％ 左右。

再生障礙性貧血的治療過程需要持續(xù)多久？

再生障礙性貧血治療時間的長短主要取決于治療反應(yīng)，對于不能達到臨床治愈標(biāo)準(zhǔn)的患者，需長期用藥維持直至達到臨床治愈標(biāo)準(zhǔn)；對于接受造血干細(xì)胞移植后的患者，更需根據(jù)病情變化在一定時間內(nèi)長期服用抗排斥藥物。

診斷為再生障礙性貧血后必須住院治療么？

診斷為再生障礙性貧血后是否需住院治療主要取決于病情的輕重
（1） 對于初診的再生障礙性貧血患者，治療過程中出現(xiàn)嚴(yán)重的感染、出血、貧血，聯(lián)合免疫抑制治療或造血干細(xì)胞移植前后均應(yīng)住院治療。
（2） 對于處于病情穩(wěn)定期、無嚴(yán)重并發(fā)癥的患者，一般會盡量減少住院天數(shù)，以防院內(nèi)感染。

再生障礙性貧血患者在院外維持治療過程中應(yīng)注意些什么問題？

（1）院外維持治療的患者首先要按時服藥，目前對于非重型再障的患者最主要的治療藥物是環(huán)孢素和（或）雄激素，并按醫(yī)生要求定期檢測環(huán)孢素濃度、血常規(guī)、肝腎功能；
（2）加強護理，注意環(huán)境衛(wèi)生，減少感染機會；
（3）在治療過程中會出現(xiàn)的齲齒、痤瘡，要及時處理，并預(yù)防感染；
（4）當(dāng)出現(xiàn)發(fā)熱、皮膚出血點、瘀斑時及時前往醫(yī)院就診。

再生障礙性貧血的患者應(yīng)如何選擇輸血治療？

（1） 對于重癥貧血、嚴(yán)重感染、存在高危出血風(fēng)險或已出現(xiàn)出血的患者必須接受輸血治療；
（2） 對于慢性再生障礙性貧血患者，由于長期處于貧血和血小板減少狀態(tài)，機體對于貧血所導(dǎo)致的缺氧以及血小板減少所導(dǎo)致的血液低凝固狀態(tài)的不良反應(yīng)大大降低，如果血紅蛋白＞60 g/L，無重癥感染，血小板計數(shù)＞30×10^9/L，無出血表現(xiàn)，可不選擇輸血，但應(yīng)注意加強護理和監(jiān)測；
（3） 對于要選擇造血干細(xì)胞移植的患者，應(yīng)盡可能減少輸血次數(shù)，如必須輸血，應(yīng)選擇輻照輸血（經(jīng)過特殊處理，減少對干細(xì)胞移植的影響）。

再生障礙性貧血可以徹底治愈么？

再生障礙性貧血是一種經(jīng)規(guī)范化治療后有可能徹底治愈的疾病，但目前對于其發(fā)病機制、治療方法的選擇尚需進一步研究。
非重癥型的患者的預(yù)后相對較好，但也存在一些不利因素，例如：治療時間長，不同病人對同一治療方案反應(yīng)差異大、治療過程中并發(fā)癥多，且存在復(fù)發(fā)可能等。近年來隨著骨髓移植技術(shù)的發(fā)展，改善了部分重型再障患者的預(yù)后。
除此之外，小部分非重型再生障礙性貧血患者可以自行緩解。

再生障礙性貧血治愈的標(biāo)準(zhǔn)是什么？

（1）貧血、出血癥狀消失；
（2）血紅蛋白男性達到 120 g/L 以上，女性達到 100 g/L 以上；
（3）白細(xì)胞計數(shù)達到 4×10^9/L 以上；
（4）血小板計數(shù)達到 80×10^9/L 以上；
（5）隨訪 1 年以上無復(fù)發(fā)。