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【概述】 胼胝體發(fā)育不良（dysgenesis of the corpus callosum，DCC），是胚胎期背部中線結(jié)構(gòu)發(fā)育不良的一種形式。胼胝體作為一大塊有髓神經(jīng)纖維的集合體，連接著兩側(cè)的大腦半球，是從原始終板發(fā)生的前腦聯(lián)合之一。胼胝體的畸形可表現(xiàn)為部分胼胝體缺如或者全部胼胝體和周圍結(jié)構(gòu)的缺如。其癥狀與伴發(fā)的腦畸形有關(guān)，因?yàn)橄忍煨噪蓦阵w缺如本身一般不產(chǎn)生癥狀。
知識準(zhǔn)備 胼胝體的正常解剖結(jié)構(gòu)： 胼胝體（corpus callosum，cc）位于大腦半球縱裂的底部，連接左右兩側(cè)大腦半球的橫行纖維束，是大腦半球中最大的聯(lián)合纖維。 這些神經(jīng)纖維在兩半球中間形成弧形板，其后端叫壓部（spkinum），中間叫體部（body），前方彎曲部叫膝部（genu），膝向下彎曲變薄叫嘴或喙（rostrum）。組成胼胝體的纖維向兩半球內(nèi)部的前、后、左、右輻射，聯(lián)系額、頂、顳、枕葉，其下面構(gòu)成側(cè)腦室頂部。人和大多數(shù)哺乳動物的胼胝體都屬于大腦的髓質(zhì)。 胼胝體的發(fā)育： 在腦發(fā)育腹側(cè)誘導(dǎo)晚期，新形成的端腦嘴側(cè)壁的背側(cè)部分增厚、內(nèi)陷，向后沿尚未完全發(fā)育的大腦半球間裂延伸，兩個月后形成一個連和板，即胼胝體纖維的細(xì)胞框架，該細(xì)胞框架形成后，胼胝體相應(yīng)部分立即發(fā)育，膝部先發(fā)育，然后是體部、壓部，位于胼胝體膝部后下方的胼胝體嘴最后發(fā)育。如果在胼胝體發(fā)育過程中出現(xiàn)有害因素，就有可能導(dǎo)致胼胝體發(fā)育不良，表現(xiàn)為完全或部分缺失。當(dāng)胼胝體部分缺失時，表現(xiàn)為先形成的部分存在，后形成的部分缺失，或膝部和體部存在，壓部和嘴缺失。 胼胝體發(fā)育不全發(fā)生在胚胎12-14周，常與其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形伴發(fā)（最高達(dá)50%），如前腦無裂畸形、多微腦回、腦回肥厚、灰質(zhì)異位、Chiari畸形、Dandy-Wallker綜合征、腦膜腦膨出、腦小癥、半球間蛛網(wǎng)膜囊腫、胼胝體脂肪瘤、視隔發(fā)育不全等。 【影像學(xué)表現(xiàn)】 MRI表現(xiàn)： 矢狀位T1WI像是顯示胼胝體發(fā)育不良的最佳切層方向，通常不做T2WI像，即使是很輕微的、不為CT顯示的胼胝體發(fā)育不全，MRI也可以清晰顯示，且易于診斷。此外冠狀位和橫軸位T1加權(quán)像顯示雙側(cè)側(cè)腦室額角分離，擴(kuò)大的第三腦室往往升高、嵌入雙側(cè)側(cè)腦室體部之間。側(cè)腦室枕角常常擴(kuò)大而額角變小。 冠狀位和矢狀位T1加權(quán)掃描可同時顯示胼胝體發(fā)育不全可能并有的脂肪瘤，后者在T1加權(quán)像呈高信號表現(xiàn)。 病例一（主訴腦干出血）： 橫斷位T1WI及T2WI顯示雙側(cè)額角分離，雙側(cè)額角變小，雙側(cè)枕角擴(kuò)大，形似“淚滴樣”或“水滴樣”表現(xiàn)，第三腦室擴(kuò)大并上升至雙側(cè)側(cè)腦室體部之間。 矢狀位T2WI顯示胼胝體大部分缺如，視隔發(fā)育不全，胼胝體膝部可見極少部分發(fā)育且不完全。彩色彌散張量圖像顯示胼胝體纖維素中間不相連，基本呈平行走形。
病例二： 由橫斷位T1及T2像上顯示胼胝體發(fā)育不全，雙側(cè)側(cè)腦室?guī)壮势叫信帕?，雙側(cè)大腦半球間可見并發(fā)巨大蛛網(wǎng)膜囊腫，右側(cè)側(cè)腦室后角旁白質(zhì)內(nèi)可見一片狀灰質(zhì)信號區(qū)，如黃色箭頭所示的“灰質(zhì)異位”。 矢狀位像顯示胼胝體缺如。DWI像示右側(cè)側(cè)腦室后角旁斑片狀稍高信號區(qū)的“灰質(zhì)異位”。
病例三：
橫斷面T1及T2顯示胼胝體發(fā)育異常，原胼胝體膝及壓部區(qū)可見短T1長T2不規(guī)則形脂肪成分。
矢狀位T1及T2圖像顯示胼胝體形態(tài)異常且填充視隔，脂肪瘤騎跨于異常的胼胝體上方。
DTI顯示發(fā)育異常的胼胝體連接兩側(cè)大腦半球的聯(lián)合纖維。
【臨床表現(xiàn)】 胼胝體發(fā)育不良絕大多數(shù)罹患此癥的孩子都多多少少會有些外觀的異常，如頭太大或太小、下巴小、眼睛有斜視、白內(nèi)障、或眼球過小、唇顎裂、腎臟與輸尿管異常、多指癥或并指癥等，多在懷疑孩子異常之情況可能為腦積水的原因所引起，進(jìn)而執(zhí)行電腦斷層掃描檢查，才發(fā)現(xiàn)有胼胝體發(fā)育不良或缺如的特征性圖象。胼胝體發(fā)育不良可出現(xiàn)智力輕度低下或輕度視覺障礙或交叉觸覺定位障礙。嚴(yán)重者可出現(xiàn)精神發(fā)育遲緩和癲癇。因腦積水可發(fā)生顱內(nèi)壓增高。嬰兒常呈痙攣狀態(tài)及錐體束征。 胼胝體發(fā)育不良雖然在胎兒期便已形成，但出生之后，并沒有一些特征告訴我們嬰兒罹患此癥；往往是在嬰兒發(fā)展的過程中，因?yàn)閯幼骰蛘Z言發(fā)展遲緩、癲癇癥(尤其是嬰兒點(diǎn)頭痙攣)或腦性麻痹等神經(jīng)癥狀出現(xiàn)，做了腦部超音波或腦部磁共振掃描才發(fā)現(xiàn)這種情況。如果說嬰兒的外型上有任何值得我們懷疑有胼胝體發(fā)育不良的可能性的話，則兩眼分離過遠(yuǎn)與斜視這兩種情況就要讓我們警覺到此癥存在的可能性。絕大多數(shù)的個案的神經(jīng)發(fā)展方面也不正常，常會合并動作與語言發(fā)展遲緩、智能障礙、癲癇癥與腦性麻痹。
【英文積累】 dysgenesis[d?s'd?en?s?s] n.不孕; 生殖障礙，不育，不良; callosum[kɑ:'lo?s?m]n胼胝體 genu膝部 rostrum嘴部 body體部 |
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