1.什么是血友病

血友病是一種遺傳性的血液凝結(jié)方面的疾病。人的身體依靠血液的凝結(jié)來阻止受傷后的出血并幫助于康復(fù)。正常的血液凝結(jié)可以在受外傷后防止瘀血，而且可以阻止日常生活中輕微傷害所引起的出血深入肌肉和關(guān)節(jié)。正常的血液凝結(jié)是血液中很多物質(zhì)共同作用的結(jié)果，其中一些物質(zhì)就叫作凝血因子。如果一種凝血因子數(shù)量缺乏就可能發(fā)生出血時間延長現(xiàn)象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是這種疾病中最常見的一種，它是由于缺乏一種叫作第八因子(FVIII)的凝血因子而造成的。血友病乙則是缺乏第九因子(FIX)。血友病病人的出血并不比正常人快，而是出血時間比正常人長得多。

 2.什么人有血友病

 血友病幾乎全部發(fā)生在男性身上，并且在所有的人口中都發(fā)現(xiàn)了病例。它是通過那些通常沒有出血問題的婦女遺傳的。大約有三分之一的血友病人沒有家族病史。新生男兒的患病率大約為1:5000。通常病情越嚴(yán)重，瘀血和出血現(xiàn)象就出現(xiàn)得越早。另外，小孩在他開始爬行和走路之前很少有什么問題。發(fā)生在學(xué)走路孩子身上的一些不可避免的摔倒或碰傷可能就會引起皮下瘀血或嘴唇及舌頭的出血。從2-3歲開始，出血（通常是大出血）可以導(dǎo)致肌肉和關(guān)節(jié)疼痛腫漲或造成胳膊和腿部的活動受限。正常方式的肌肉注射（如小兒疫苗注射）可能引起危險的大面積深度出血。獲得免疫是重要的，這可以通過安全的皮下注射來達(dá)到目的。

 3.血友病的遺傳

人體是由數(shù)百萬的細(xì)胞組成的。每個細(xì)胞都有一個中心控制部分叫作細(xì)胞核，它包含著類似雙螺旋結(jié)構(gòu)的染色體。染色體決定著每個人個體特征的發(fā)展。受染色體決定最明顯的特征是人的性別。決定性別的這一對染色體叫作性染色體，分別稱為X和Y。女性具有兩個X染色體(XX)，而男性具有一個X和一個Y染色體(XY)。來自父母的每一條性染色體隨機(jī)地遺傳給他們的孩子，因此每一次懷孕都有四種可能的組合(兩種為男性，兩種為女性)。每個染色體由很多單元組成，這些單元叫作基因，它決定著人體的功能。 X染色體除了決定性別之外，還攜帶著控制產(chǎn)生凝血VIII因子?/span>虸X因子的基因。血友病患者的這些基因無法產(chǎn)生足夠的八因子或九因子，這也解釋了為什么家族成員中出血的嚴(yán)重程度是一樣的（因為基因的缺陷都一樣），以及為什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝結(jié)，因為她們的第二條X染色體(一般是正常的)產(chǎn)生了足夠的因子數(shù)量。對于男性(具有XY染色體)來說，他的Y染色體不能參與八因子和九因子的生產(chǎn)。如果一個男性繼承了他母親的一條具有血友病基因的X染色體，因為他的Y染色體不能補(bǔ)償他的X染色體無法產(chǎn)生八因子或九因子的能力，所以他將會是一名出血病患者。在每次懷孕過程中，攜帶血友病基因的母親有一半的機(jī)會將血友病基因遺傳下去， 當(dāng)一個男嬰獲得了這個帶病基因時他就是一個血友病患兒，如果是女嬰獲得了這個基因時就是致病基因的攜帶者。換句話說，每次懷孕生下患血友病男孩的可能性為四分之一。

【如圖所示母親為血友病攜帶者時的情況，每個兒子患血友病的機(jī)會為50%，每個女兒為基因攜帶者的機(jī)會為50%】

如果父親為血友病患者(如圖2所示)那么所有的女兒都會是基因攜帶者。他的兒子們都不會患血友病，而且會具有正常數(shù)量的凝血因子，也不會將疾病再遺傳給他們的子女。

【如圖所示 當(dāng)父親為血友病患者時的情況，所有的兒子都不會受影響，所有的女兒都是攜帶者】

當(dāng)一個患血友病的男人和一個女性基因攜帶者結(jié)婚，那么他們的女兒就有患血友病的可能。這一點對于那些近親結(jié)婚的人來說尤其需要引起加倍的重視，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之間的婚姻。

 4.絕對的女性攜帶者

絕對的女性攜帶者是指那種由于個人或家族史使她一定為基因攜帶者的婦女。這發(fā)生在以下幾種情況:
(a)她的父親是血友病患者
(b)她有兩個或更多的兒子患有血友病
(c)她有一個患病的兒子，并且她的叔叔、兄弟或其它男性親屬患有血友病。

 5.可能為女性攜帶者

有下列情形的婦女可能為女性攜帶者:
(a)她的兒子沒有血友病但母方親屬中有血友病患者
(b)一個兒子有血友病，而沒有其他家庭成員患有血友病

大約有三分之一的血友病患者，其家庭成員中沒有其他人患有血友病。這種情況是由于一些未知的原因(一個突變-突然的改變)造成的，它產(chǎn)生了新的血友病基因并可能遺傳給他的后代。對于那些可能為攜帶者的人可以通過檢測來幫助他們確定是否帶有異常基因。

盡管女性攜帶者通常具有正常水平的凝血因子，但是也有一些人會因凝血因子水平偏低而容易產(chǎn)生瘀血，手術(shù)和拔牙（不是小兒的正常換牙）過度出血，以及月經(jīng)出血過多等現(xiàn)象。 凝血因子水平偏低的攜帶者在她們手術(shù)和拔牙期間可能需要一些治療，但在因子八攜帶者的懷孕和分娩期間很少會發(fā)生什么問題，因為因子水平在懷孕期間會有所提高?？墒?，在她們分娩數(shù)天后，因凝血因子的數(shù)量又回落到了以前的水平，可能會發(fā)生大出血現(xiàn)象。與此形成對照的是第九因子的水平在懷孕期間卻沒有什么顯著的變化。