男，21歲
主訴：發(fā)現(xiàn)雙膝關(guān)節(jié)腫塊十余年。
現(xiàn)病史：于8、9歲時(shí)發(fā)現(xiàn)雙膝部腫塊。時(shí)有疼痛。曾在外院檢查，
發(fā)現(xiàn)多發(fā)骨軟骨瘤。近來(lái)發(fā)現(xiàn)左側(cè)股骨下端腫瘤增大明顯。
查體：雙側(cè)膝關(guān)節(jié)可及明顯骨性腫塊，無(wú)明顯壓痛。內(nèi)外側(cè)向試驗(yàn)（－），
抽屜試驗(yàn)（－），髕股研磨試驗(yàn)（－）

【影像表現(xiàn)】：雙側(cè)股骨遠(yuǎn)端、脛腓骨近端及左側(cè)肩胛骨見(jiàn)多發(fā)寬基底骨突起；基底部骨皮質(zhì)及骨小梁與母骨相連續(xù)；頂部密度稍低，并見(jiàn)線樣鈣化；病灶呈背離關(guān)節(jié)生長(zhǎng)。

【診斷】：多發(fā)性骨軟骨瘤病

【討論】多發(fā)性骨軟骨瘤（multiple osteochondroma）為一種先天性骨骼發(fā)育異常，是由雙親傳遞的常染色體顯性遺傳病。本病以11~20歲多見(jiàn)，男略多于女。軟骨內(nèi)化骨的各骨均可發(fā)病。常為雙側(cè)，但并非對(duì)稱(chēng)性。多見(jiàn)于四肢長(zhǎng)管狀骨：如膝、髖、肩關(guān)節(jié)周?chē)吖?、骨盆、肩胛骨等也常發(fā)生。主要癥狀是多發(fā)性、緩慢生長(zhǎng)的骨性腫塊，?？捎绊懟贾蜞徑P(guān)節(jié)的活動(dòng)。四肢長(zhǎng)骨的腫瘤可影響骨的正常發(fā)育生長(zhǎng)，形成彎曲與短縮畸形。

【影像診斷要點(diǎn)】：多發(fā)性骨軟骨瘤的單個(gè)腫瘤的影像學(xué)表現(xiàn)與單發(fā)性骨軟骨瘤相似，但畸形更為突出。位于橈骨、尺骨和脛、腓骨的腫瘤可使骨的塑型發(fā)生缺陷，致使干骺端變寬且變粗。本病較單發(fā)性骨軟骨瘤易于惡變，約11%～20%惡變?yōu)檐浌侨饬觥鹤兊挠跋駥W(xué)表現(xiàn)為瘤體較前明顯增大，軟骨帽不規(guī)則增厚或突然出現(xiàn)大量鈣化，基底部及骨干骨皮質(zhì)溶骨性破壞，出現(xiàn)骨針及骨膜反應(yīng)，周?chē)梢?jiàn)散在邊緣模糊的環(huán)狀、砂礫樣或顆粒狀鈣化或密度成堆的絮狀及塊狀鈣化，亦可見(jiàn)薄層殼狀骨化，周?chē)浗M織明顯腫脹。其中環(huán)狀鈣化具有定性診斷價(jià)值。CT掃描示軟組織明顯腫脹且密度不均，并可見(jiàn)薄層骨化包殼影。對(duì)鈣化及骨質(zhì)破壞的觀察比X線更清晰、準(zhǔn)確。

討論部分資料轉(zhuǎn)載影像園。