編譯：徐晶晶　來(lái)源：骨科周訊

引 言 　

　　軟骨發(fā)育不全是骨骼生長(zhǎng)的一種遺傳性疾病。其共同特征包括身材矮小，與四肢短小不成比例，以及頭和面部有明顯特征。先天性椎管狹窄是這種疾病的顯著并發(fā)癥。狹窄惡化通常是由于脊柱發(fā)生退行性病變導(dǎo)致，如椎間盤(pán)突出癥、退變性脊柱僵硬和關(guān)節(jié)病。然而，由軟骨發(fā)育不全，黃韌帶骨化(OLF)引起的癥狀性椎管狹窄，先前只在一例胸椎病例中曾有報(bào)道。本文報(bào)道一例老年婦女由于軟骨發(fā)育不全導(dǎo)致先天性椎管狹窄合并腰椎處黃韌帶骨化，這是首例已發(fā)表的極其罕見(jiàn)的病例。

病例報(bào)告　

　　一名75歲日本女性的左腿出現(xiàn)疼痛和無(wú)力。在來(lái)我們機(jī)構(gòu)前，她曾有過(guò)腰痛10年。由于馬尾神經(jīng)損傷，她逐漸無(wú)法行走，或由于雙腿疼痛加重，她只能保持坐姿，因?yàn)槟切┰蛩凰屯以航邮苤委煛；颊呱聿陌?，高度只?950 px。且前額寬大，鼻梁塌陷。這些表現(xiàn)是軟骨發(fā)育不全的癥狀。

　　她的神經(jīng)學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，髂腰肌、脛骨前肌、拇長(zhǎng)伸肌和拇長(zhǎng)屈肌均無(wú)力，根據(jù)手工肌力測(cè)試記錄分?jǐn)?shù)為4/5。其深部肌腱反射顯示雙側(cè)下肢活動(dòng)減退。同時(shí)雙側(cè)下肢和會(huì)陰部出現(xiàn)感覺(jué)缺失?；颊咭仓髟V出現(xiàn)輕度膀胱功能障礙。

　　根據(jù)圖1中的L1到L5，軸向計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)顯示先天性椎管狹窄發(fā)育畸形，L1/2（圖1A)，L2/3(圖1B)和L3/4(圖1C)顯示黃韌帶骨化。尤其在L4和L5中，椎弓根間距狹窄。根據(jù)圖2中的L1/2到L5/S1，磁共振成像(MRI)顯示椎管狹窄?；谶@些檢查結(jié)果，我們?cè)\斷出患者發(fā)生癥狀的主要原因是由于發(fā)生嚴(yán)重的先天性椎管狹窄合并黃韌帶骨化。因此，我們通過(guò)棘突撐開(kāi)入路行廣泛椎板切除減壓，切除L1到L5中的骨化的黃韌帶組織。由于下腰椎處脊柱前凸過(guò)度，使L3到L5中的棘突和椎板緊密接觸。從L1/2到L3/4可見(jiàn)，骨化的黃韌帶緊密粘著在硬脊膜上。我們觀察到，行椎板切除術(shù)和切除黃韌帶骨化后，硬脊膜出現(xiàn)搏動(dòng)（圖3）。術(shù)后患者的神經(jīng)癥狀顯著改善。術(shù)后CT和MRI掃描顯示，從L1/2到L5/S，從后方進(jìn)行了減壓，椎板和骨化的黃韌帶得到切除（圖4）。在L1/2水平側(cè)方部分骨化的黃韌帶組織得以保留，但從L2到L5水平，椎管已得到充分的減壓。術(shù)后一年，患者可拄著T型拐杖行走，并且四年隨訪檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，患者仍能行走。

圖1 術(shù)前CT掃描圖。(A)到(E)術(shù)前CT掃描圖，分別從L1到L5顯示先天性椎管狹窄。在L1/2 (A), L2/3(B)和L3/4(C) (箭頭)上，軸向圖顯示黃韌帶骨化(OLF).。(F)在L1/2(A)到L3/4(C)上，矢狀圖掃描顯示黃韌帶骨化和椎管狹窄伴椎板增厚以及在L4/5和 L5/S上(箭頭)外側(cè)隱窩狹窄。

圖2 術(shù)前磁共振成像圖。(A)到(E)術(shù)前磁共振成像掃描圖顯示，從L1/2(A), L2/3(B), L3/4 (C), L4/5(D)和L5/S1(E)大部分發(fā)生椎管狹窄。(F)矢狀T2加權(quán)相示，在L1/2-L5/S(箭頭)上，出現(xiàn)多處狹窄。

圖3 圍手術(shù)期檢查結(jié)果。從L1到L5行椎板切除術(shù)來(lái)對(duì)先天性椎管進(jìn)行減壓，切除骨化的黃韌帶。

圖4 術(shù)后計(jì)算機(jī)斷層攝影術(shù)和磁共振成像圖。(A)到(E)CT掃描顯示，通過(guò)在L1/2上行椎板切除術(shù)部分切除黃韌帶骨化和在L2/3 和L3/4上完全切除黃韌帶骨化，來(lái)實(shí)現(xiàn)在L1/2(A), L2/3(B), L3/4(C), L4/5(D)和L5/S(E) 上的椎管足夠擴(kuò)大。(F)術(shù)后矢狀T2-加權(quán)磁共振成像掃描顯示，從L1/2到L4/5水平硬膜囊得到充分減壓。

病例討論　

　　軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，系編碼成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體的基因發(fā)生突變導(dǎo)致。由于軟骨內(nèi)骨化異常，導(dǎo)致肢體近端短小。Arnoldi等人把椎管狹窄歸類(lèi)成先天性發(fā)育性狹窄，這類(lèi)疾病通?？纱_診。軟骨發(fā)育不全的椎管大小占正常脊柱的三分之一到二分之一，繼發(fā)于尾側(cè)縮小的椎弓根間距和縮短增厚的椎弓根和椎板。Nelson發(fā)現(xiàn)大約50%的軟骨發(fā)育不全患者有神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，且30-50歲間的患者通常出現(xiàn)癥狀。據(jù)報(bào)道，神經(jīng)功能缺損主要由以下幾個(gè)因素引起，包括椎間盤(pán)退行性病變、腰椎脊柱后凸、黃韌帶肥大、骨刺、椎板和關(guān)節(jié)突關(guān)節(jié)的增生肥厚。然而，僅在一例胸椎病例中，已報(bào)道黃韌帶骨化引起由軟骨發(fā)育不全造成的椎管狹窄癥狀。通過(guò)觀察T4/5和T9到T12加壓硬囊膜，Suzuki等人報(bào)道了一例由軟骨發(fā)育不全導(dǎo)致椎管狹窄合并黃韌帶骨化。眾所周知，黃韌帶骨化是導(dǎo)致胸椎受累的主要原因。據(jù)報(bào)道，腰椎處黃韌帶骨化的發(fā)病率范圍已從8.6%達(dá)到11.3%。搜索的文獻(xiàn)中證實(shí)，無(wú)一例有關(guān)腰椎處黃韌帶骨化的報(bào)道與軟骨發(fā)育不全有關(guān)。據(jù)我們所知，本文報(bào)道軟骨發(fā)育不全導(dǎo)致先天性腰椎管狹窄合并癥狀性黃韌帶骨化，這是首次有記錄的報(bào)告。

　　本文病例中，發(fā)病年齡似乎比常見(jiàn)的軟骨發(fā)育不全發(fā)病年齡較大。軟骨發(fā)育不全患者通常比那些沒(méi)有軟骨發(fā)育不全的患者更早出現(xiàn)腰椎管狹窄癥狀。雖然發(fā)病取決于發(fā)育性狹窄的嚴(yán)重程度，但與老年退化也有關(guān)。在這方面，患者潛在的發(fā)育性狹窄很可能不是她發(fā)生癥狀的唯一原因，因?yàn)檫@在她年輕時(shí)并不十分重要。因此，隨著年齡的增長(zhǎng)，黃韌帶骨化的發(fā)展加速了椎管狹窄的嚴(yán)重程度，導(dǎo)致癥狀持續(xù)發(fā)生，老年時(shí)必須進(jìn)行手術(shù)治療。

　　關(guān)于確診后治療，對(duì)于軟骨發(fā)育不全合并椎管狹窄的患者而言，決定手術(shù)治療的最佳時(shí)機(jī)非常重要。本文病例中，我們對(duì)患者行減壓廣泛性椎板切除術(shù)和切除黃韌帶骨化。盡管需要采取廣泛性椎板切除術(shù)來(lái)切除黃韌帶骨化粘連，但由于軟骨發(fā)育不全導(dǎo)致先天性椎管狹窄和椎板增厚，這使得在技術(shù)上行廣泛性椎板切除術(shù)十分困難。軟骨發(fā)育不全患者在行多層椎板切除術(shù)期間，出現(xiàn)圍手術(shù)期并發(fā)癥十分常見(jiàn)，如硬脊膜撕裂此外，采取減壓術(shù)治療韌帶骨化會(huì)增加硬脊膜的風(fēng)險(xiǎn)。本文病例中，我們采取椎板切除術(shù)治療嚴(yán)重的椎管狹窄合并骨化的黃韌帶粘連，手術(shù)順利完成，需仔細(xì)觀察以避免硬腦膜損傷。

病例結(jié)論　

　　本文首次報(bào)道一例罕見(jiàn)的黃韌帶骨化癥，這是由腰椎軟骨發(fā)育不全導(dǎo)致先天性椎管狹窄造成的。由于患者出現(xiàn)嚴(yán)重的馬尾神經(jīng)癥狀，所以我們采取椎板切除術(shù)和切除骨化的黃韌帶，這使患者的神經(jīng)癥狀有適當(dāng)?shù)母纳啤?/span>