說起缺陷兒，會讓所有計劃生育的家庭談之色變，隨著當(dāng)今環(huán)境與生活的改變，許多因素都會影響著我們身體的健康，而生育健康寶寶需要父母優(yōu)質(zhì)的精子卵子和正常的基因，如果夫妻一方或雙方攜帶致病基因，都會直接影響下一代的健康;那么，如何才能遠(yuǎn)離先天缺陷呢?美國生殖醫(yī)療中心專家說：預(yù)防胎兒缺陷，應(yīng)該從孕前開始。

缺陷兒體內(nèi)的遺傳疾病不一定在出生時就有癥狀表現(xiàn)，常有一些兒童雖順利出生，但受父母體內(nèi)致病基因的遺傳會在后天逐漸顯現(xiàn)出來。有些遺傳病，要在個體發(fā)育到一定年齡時才會表現(xiàn)出來。例如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，一般4歲～6歲才會發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由此可知，后天發(fā)生的疾病中，隱形遺傳疾病也不可忽略。

美國生殖醫(yī)療專家說：其實，遺傳病并不是可怕病癥，只要我們了解它，及時選擇針對性預(yù)防措施，就可以很好的控制它。

“三道關(guān)”幫你預(yù)防缺陷兒，生育健康寶寶

第一關(guān)：孕前健康檢查

已準(zhǔn)備生育寶寶的家庭，在備孕前，雙方一定要進(jìn)行健康檢查。尤其有家族遺傳性病史的夫妻，更要進(jìn)行全面排查。據(jù)世界衛(wèi)生組織研究，每個人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因。通常情況夫婦兩人無血緣關(guān)系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體(缺陷兒)。但是如果夫婦兩人恰好攜帶相同的隱性致病基因，那么就很容易在子代相遇，而使后代遺傳病的發(fā)病率升高，在加上夫妻年齡如果偏大，那么體內(nèi)的基因會發(fā)生畸變，畸變的基因常會導(dǎo)致胎兒的缺陷，例如兔唇，胎兒智力低下、先天性畸形等。

第二關(guān)：遺傳咨詢

美國生殖醫(yī)療專家提示，如果夫妻有下列情況，需借助第三代試管嬰兒輔助生殖，不宜自然生育：

(1)男女任何一方患有某種嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、馬凡氏綜合癥，以及遺傳性致盲性眼病如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、顯性遺傳型雙側(cè)先天性小眼球等都不要盲目自行生育;因為這些疾病遺傳風(fēng)險幾率非常之高，且目前還沒有有效的治療方法。比如成骨發(fā)育不全，俗稱“玻璃人”，典型特征為骨骼脆性增加，極易發(fā)生骨折，故又稱“脆骨病”。它屬于常染色體顯性遺傳病，夫妻任何一方患病，子女都有50%發(fā)病風(fēng)險。而且對女性患者而言，懷孕本身就是高危情況，因基因的畸變常會出現(xiàn)流產(chǎn)、胎停育、畸胎等不良情況，因此是不宜自然生育的。

(2)夫妻雙方均患有相同的嚴(yán)重隱性遺傳病如侏儒癥、小頭畸形、長短腿等。

(3)男女一方患有嚴(yán)重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，多為高發(fā)家系。高發(fā)家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。

第三關(guān)：借助第三代試管嬰兒輔助生育

以前，人們認(rèn)為遺傳病是不治之癥。而如今隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展進(jìn)步，一些遺傳疾病是可以進(jìn)行有效干預(yù)和預(yù)防的;對于計劃生育下一代的遺傳病患者，運用第三代試管嬰兒技術(shù)是最有效防治缺陷兒的方法。人體的23條染色體，每一條染色體都有可能發(fā)生異常情況，美國生殖醫(yī)療中心可運用第三代試管嬰兒PGS\PGD技術(shù)，成功篩查診斷出全部染色體是否存在不良情況，最大程度將遺傳性疾病、基因畸變的囊胚從中淘汰，從根本起到優(yōu)生優(yōu)育作用。

通過植入前的遺傳學(xué)篩查，將父母最優(yōu)秀基因結(jié)晶的囊胚植入母體，同時還可在合法范圍內(nèi)，人性化的幫助患者選擇男、女寶寶或龍鳳胎、雙胞胎，并從根本上預(yù)防缺陷兒，保障寶寶的健康。美國生殖醫(yī)療專家對1000例試管嬰兒進(jìn)行了智力測試，發(fā)現(xiàn)試管嬰兒的智力均在中上等水平，身體發(fā)育狀況健康良好，多年臨床調(diào)查發(fā)現(xiàn)，沒有一例患有家庭遺傳疾病或染色體異常的夫妻生育出問題寶寶情況。

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