產(chǎn)前超聲檢查是應(yīng)用超聲的物理特性，對(duì)胎兒及其附屬物進(jìn)行影像學(xué)檢查，是了解胚胎、胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)的大體形態(tài)最常用、無(wú)創(chuàng)、可重復(fù)的方法。超聲檢查的應(yīng)用，有利于進(jìn)一步提高出生人口的質(zhì)量。然而，由于超聲技術(shù)的局限性，產(chǎn)前超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)所有的畸形。在日常工作中，因產(chǎn)前超聲未檢出胎兒室間隔缺損導(dǎo)致的投訴甚至醫(yī)患糾紛時(shí)有發(fā)生。為何胎兒室間隔缺損產(chǎn)前超聲檢出率低？如何與患者及臨床醫(yī)生解釋溝通？本文通過(guò)查閱文獻(xiàn)以及結(jié)合臨床工作體會(huì)與大家分享如下。

1. 胎兒室間隔缺損產(chǎn)前超聲檢出率較低，明顯低于新生兒期

在目前的醫(yī)學(xué)超聲儀器及醫(yī)療水平下，產(chǎn)前超聲對(duì)胎兒先天性心臟病的檢出率還比較低。對(duì)于室間隔缺損，尤其是較小的室間隔缺損，胎兒期是很難檢出的，原因主要包括：胎兒期動(dòng)脈導(dǎo)管的交通及肺循環(huán)阻力高，左、右心室內(nèi)壓力相近，室間隔缺損處可不產(chǎn)生分流，或者分流速度較低，導(dǎo)致彩色多普勒超聲難以顯示穿隔血流；單純室間隔缺損者，心房心室大小多無(wú)明顯異常，四腔心切面上房室大小對(duì)稱(chēng)；受孕周、胎位、胎動(dòng)、羊水、母體等多方面因素影響，產(chǎn)前超聲檢查難以對(duì)胎兒心臟進(jìn)行全面觀察。因此，單純室間隔缺損，特別是較小的缺損，不論在膜周部、流入道部、肌部或流出道部，產(chǎn)前超聲檢出均較困難。對(duì)于出生后發(fā)現(xiàn)的室間隔缺損，在胎兒期缺口可能更小，行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查亦較難發(fā)現(xiàn)。根據(jù)中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲醫(yī)師分會(huì)《產(chǎn)前超聲檢查指南（2012）》，目前國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道室間隔缺損的產(chǎn)前超聲檢出率為0-66％。

2. 胎兒室間隔缺損不屬于產(chǎn)前超聲必需篩查出的缺陷范圍內(nèi)

根據(jù)2006年發(fā)布的《廣東省衛(wèi)生廳產(chǎn)前診斷技術(shù)管理實(shí)施細(xì)則》的規(guī)定，產(chǎn)科超聲檢查可分為三類(lèi)：①I(mǎi)級(jí)產(chǎn)前超聲檢查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超聲檢查；②II級(jí)產(chǎn)前超聲檢查：包括中、晚期妊娠胎兒超聲檢查（即超聲產(chǎn)前篩查），主要在妊娠16～24周進(jìn)行；③III級(jí)產(chǎn)前超聲檢查：包括中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查（即超聲產(chǎn)前診斷）和針對(duì)性（特定目的）超聲檢查。要明確告知孕婦產(chǎn)科超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)所有胎兒畸形。II級(jí)及III級(jí)產(chǎn)前超聲檢查比較適宜的檢查孕周是妊娠18～24周，超聲應(yīng)當(dāng)檢查出的致命胎兒畸形包括無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重腹壁缺損及內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不良。因此，胎兒室間隔缺損并不屬于產(chǎn)前超聲必需檢出的疾病范疇內(nèi)，也不是因?yàn)槌暀z查而造成的。對(duì)于目前的醫(yī)學(xué)超聲儀器及醫(yī)療水平下，該病例屬于可以允許漏診的范圍。

3. 為了讓孕婦能夠?qū)Ξa(chǎn)前超聲有更多的了解，在超聲檢查候診區(qū)域的宣傳欄上有產(chǎn)前超聲的優(yōu)越性及局限性的說(shuō)明，并且在超聲申請(qǐng)單上專(zhuān)門(mén)附有《產(chǎn)前超聲檢查知情告知》，并請(qǐng)?jiān)袐D閱讀并簽名確認(rèn)知情和同意。

在《產(chǎn)前超聲檢查知情告知》中，已說(shuō)明：超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)所有的胎兒畸形。NT測(cè)量主要是胎兒唐氏綜合征的篩查指標(biāo)之一。I級(jí)產(chǎn)前超聲檢查主要是確定妊娠數(shù)、胎位，測(cè)量胎兒生長(zhǎng)參數(shù)、羊水、胎盤(pán)。II級(jí)或三/四維III級(jí)產(chǎn)前超聲檢查主要是篩查或診斷胎兒無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損及內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。胎兒超聲心動(dòng)圖主要對(duì)明顯心臟結(jié)構(gòu)異常的復(fù)雜性心臟病作出診斷。由于受多因素的影響（孕婦腹壁厚度、胎兒位置及生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中變化、羊水量、孕周、病程發(fā)展未導(dǎo)致解剖結(jié)構(gòu)異常顯像等），對(duì)先天性心臟病、骨骼系統(tǒng)（特別是手、足）畸形以及外生殖器畸形的診斷準(zhǔn)確率及檢出率較低。

在產(chǎn)前超聲檢查報(bào)告單上附有檢查告知：II級(jí)或三/四維III級(jí)產(chǎn)前超聲檢查主要是篩查或診斷胎兒無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損及內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。由于受多因素的影響，對(duì)唇紅裂（輕度唇裂）、先天性心臟病、骨骼系統(tǒng)畸形的診斷準(zhǔn)確率及檢出率較低。

在胎兒超聲心動(dòng)圖檢查報(bào)告單上附有檢查告知：胎兒超聲心動(dòng)圖是對(duì)在胎兒有明顯心臟結(jié)構(gòu)異常，并產(chǎn)生顯著血流動(dòng)力學(xué)變化的先天性心臟病的產(chǎn)前檢查。目前對(duì)胎兒先天性心臟病診斷準(zhǔn)確率及檢出率仍然較低，且對(duì)某些胎兒多發(fā)畸形合并的先天性心臟病無(wú)法全部作出診斷及鑒別診斷。

總之，雖然系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查對(duì)胎兒解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)篩查，胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)通過(guò)各切面得以觀察與顯示，但期望所有胎兒畸形都能通過(guò)系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢出是不現(xiàn)實(shí)也是不合情理的。希望通過(guò)本文的解釋?zhuān)颊?、臨床醫(yī)生能夠理解超聲的局限性。

來(lái)源：廣東省婦幼保健院 張海春