一個(gè) 62 歲的退休超市工作人員（女性）在 2012 年基督受難日食用香腸后出現(xiàn)軀干部皮疹。在就醫(yī)途中，她的右上肢發(fā)生不自主性劇烈抽動(dòng)，甚至打到了其丈夫臉上。經(jīng)抗組胺藥物治療后患者皮疹癥狀很快緩解；但是接下來(lái)的 13 天里，她出現(xiàn)了刻板的、不自主的左上肢和面部運(yùn)動(dòng)（發(fā)作事件），每次持續(xù)短于 1 秒，發(fā)作頻率不斷增加。

事件過(guò)程中，患者左側(cè)面部可扭曲，左側(cè)肘部、腕部和掌指關(guān)節(jié)可發(fā)生肢體彎曲，伴有左指過(guò)伸（見(jiàn)視頻）；有時(shí)可發(fā)出短暫的無(wú)意義喉音?；颊咧凉P者醫(yī)院就診時(shí)發(fā)作頻率可至 8 次 / 小時(shí)?；颊呒韧窡o(wú)特殊，亦無(wú)規(guī)律服藥史。體格檢查、神經(jīng)?？茩z查（包括認(rèn)知功能檢查）未見(jiàn)異常。

患者發(fā)作事件特點(diǎn)符合面部與臂部張力障礙性發(fā)作的特征，筆者作出臨床診斷為與 LGI 1 抗體相關(guān)的邊緣性腦炎（leucine-rich glioma inactivated-1， 富亮氨酸膠質(zhì)瘤失活蛋白 -1）。筆者由此制定治療方案如下：靜脈應(yīng)用甲強(qiáng)龍 1g/d×5 天；繼之口服氫化潑尼松 6 周（劑量逐漸減少）。患者血鈉正常。腦 MRI 檢查顯示小血管病變，但是未見(jiàn)邊緣結(jié)構(gòu)改變。視頻腦電圖檢查捕捉到了數(shù)次事件，伴有運(yùn)動(dòng)和肌活動(dòng)偽差，未見(jiàn)異常腦電圖征象。發(fā)作間期腦電圖正常。神經(jīng)心理學(xué)評(píng)估顯示輕度執(zhí)行功能異常，但符合腦部小血管病變改變。

上述治療立即減少了張力障礙事件發(fā)作頻率，并在治療后第 3 天發(fā)作事件完全消失。血清 LGI 抗體檢查在治療完成后 3 周回復(fù)，結(jié)果為強(qiáng)陽(yáng)性（319 pmol/m³，正常值應(yīng)＜85 pmol/m³），這進(jìn)一步證實(shí)了臨床診斷。隨訪 18 月患者情況良好，未見(jiàn)癇性發(fā)作及智能后遺癥。

面部和上臂張力障礙性發(fā)作是一種最近才被描述的癲癇發(fā)作類型，該型發(fā)作似乎可被認(rèn)為是與 LGI 1 抗體相關(guān)邊緣性腦炎的特異性癥狀（LGI1 抗體針對(duì)的是腦內(nèi)電壓門控型鉀通道中的 LGI1 組分）。

除上述發(fā)作外，本病患者還可能有行為學(xué)異常和認(rèn)知及記憶能力下降癥狀；常合并低鈉血癥，腦 MRI 可能有內(nèi)側(cè)顳葉結(jié)構(gòu)的高密度信號(hào)。與 LGI 1 抗體相關(guān)邊緣性腦炎的所有臨床特征通常對(duì)免疫治療反應(yīng)良好，能迅速完全被緩解；但是對(duì)抗癲癇藥物治療反應(yīng)差。

若遲遲不能診斷和免疫治療延遲，往往意味著患者無(wú)法恢復(fù)至其病前水平，并可能因記憶損害導(dǎo)致持續(xù)的功能受限。面部和上臂張力障礙性發(fā)作可能是本病最早出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)，因此識(shí)別出這種特殊的發(fā)作類型將為早期治療提供良機(jī)，從而阻止邊緣性腦炎其他臨床表現(xiàn)的進(jìn)一步進(jìn)展。

本例患者在癥狀出現(xiàn) 14 天內(nèi)即接受了治療，這比通常從發(fā)現(xiàn)癥狀到開(kāi)始治療的時(shí)間間隔更短?；颊叱l率很高的張力障礙性發(fā)作外，并無(wú)與 LGI 1 抗體相關(guān)邊緣性腦炎的其它臨床表現(xiàn)，最初的輔助檢查也是正常。筆者在無(wú)腦脊液分析結(jié)果的情況下作出了臨床診斷?；颊呶捶每拱d癇藥物，之后也不需要應(yīng)用。

在一個(gè)對(duì)輔助檢查結(jié)果依賴度越來(lái)越高的時(shí)代，單靠特異性臨床征象即作出診斷是很罕見(jiàn)的。等待實(shí)驗(yàn)室檢查確證的同時(shí)，在初級(jí)或次級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)面部和上臂張力障礙性發(fā)作（這一特征性表現(xiàn)）進(jìn)行迅速識(shí)別能使得早期即可開(kāi)始進(jìn)行治療。面部和上臂張力障礙性發(fā)作（這一例證）說(shuō)明，（即使在設(shè)備完善度越來(lái)越高的今天），臨床洞察力仍然是十分重要的。

（根據(jù)本文描述，患者從就診到腦脊液 LGI1 抗體結(jié)果回復(fù)，相隔接近 10 周時(shí)間。如果等到抗體結(jié)果回復(fù)的時(shí)候再進(jìn)行治療，很明顯會(huì)延誤治療時(shí)機(jī)。本病例在完全無(wú)輔助檢查證據(jù)情況下單靠特征性發(fā)作即作臨床診斷，使病人預(yù)后良好。我們?cè)谌粘ＥR床工作中，應(yīng)注意總結(jié)類似特征性癥狀特點(diǎn)，對(duì)己對(duì)患者都是很有益處的——譯者注）