圖 1 男，57 歲。左小腦占位 a. MRIT2 像呈現(xiàn)高信號區(qū)間有低信號的條紋狀排列結構。病灶邊界相對清楚，周圍無水腫；b. 病理可見小腦組織結構紊亂，伴散在大小不一分化成熟的神經(jīng)節(jié)細胞 (HE×200)

患者男，57 歲。間斷性頭痛 2 年，嘔吐 3 次入院。查體：左手輪替試驗緩慢，左手指鼻試驗欠精準，走路向左傾斜。MRI(圖 1a) 顯示左小腦半球團塊狀稍長 T1 稍長 T2 信號影，大小約 43mm x50 mm×36 mm，邊界清楚，其內(nèi)信號欠均勻。

T2 像呈現(xiàn)高信號區(qū)域內(nèi)有低信號的條紋狀排列結構。增強掃描顯示左小腦半球病變伴內(nèi)部斑片狀、結節(jié)樣明顯強化。腹部 B 超未見異常。診斷：左小腦半球膠質瘤。治療采用左側枕下旁正中入路腫瘤切除術。術中距小腦皮層表面約 1 cm 處發(fā)現(xiàn)異常組織，小腦葉片顯著增厚，較周圍正常小腦組織更顯蒼白，腫瘤分葉如腦溝回狀，質韌，血供不豐富，與正常腦組織分界不清。

術后患者恢劇順利，頭疼和嘔吐癥狀消失，共濟運動好轉，復查頭 MRI 顯示腫瘤近全切除病理結果：小腦組織結構紊亂，伴散在大小不一分化成熟的神經(jīng)節(jié)細胞，診斷為小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤 (圖 1b)。隨診 16 個月，患者恢復正常生活。

討論

小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤是臨床罕見病，又稱為 Lhermitte-Duclos 病 (LDD)。該病的發(fā)病年齡范圍廣，從新生兒至老年人均可患病，以 30~40 歲多見，無明顯性別差異。主要臨床表現(xiàn)為頭痛、步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調(diào)以及后組腦神經(jīng)受累的表現(xiàn)。此外本病還可以伴發(fā)巨顱、巨腦、脊髓積水、多指(趾) 畸形、神經(jīng)纖維瘤病、多發(fā)血管瘤、多發(fā)錯構瘤綜合征等先天發(fā)育畸形。

LDD 與 Cowden 綜合征之間具有相關性，LDD 是 Cowden 綜合征主要的中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。LDD 在 MRI T1WI 上表現(xiàn)為等低信號相間構成的條紋狀排列結構，r12 研表現(xiàn)為在高信號區(qū)域內(nèi)有低信號的條紋狀排列結構，這種條紋狀排列結構稱之為 "虎紋征"，增強掃描無明顯強化。"虎紋征" 是 LDD 在 MRI 上的特征性表現(xiàn)，它對于 LDD 具有診斷和鑒別診斷的價值。

手術切除病變是惟一有效的治療方法。如果能全切除腫瘤，則患者預后較好。由于腫瘤與周圍正常腦組織邊界不清，腫瘤常不能完全切除，是腫瘤復發(fā)的原因之一。在腫瘤全切的情況下不應該行放射治療，而對于未能全切的病例術后放療是否有意義還不肯定。該病一般預后較好，但有學者認為 LDD 是 Cowden 綜合征的一種表現(xiàn)，長期隨診十分必要。