癌癥是一種死亡率較高的疾病。每一個(gè)人在面臨癌癥時(shí)，都希望能夠獲得最好的治療。

40年前，對(duì)于癌癥的治療是“one size fits all”，因此有的人還活著，有的人已經(jīng)死了；

40年后的今天，“顛覆醫(yī)療”的概念已經(jīng)在醫(yī)學(xué)界嶄露頭角，也引起了業(yè)界的對(duì)“個(gè)體化用藥”的強(qiáng)烈呼吁。

目前，一些大型的醫(yī)院開始涉足腫瘤基因組測(cè)試這項(xiàng)診斷服務(wù)（某些高端私立醫(yī)院已為富人開展每年1次的全基因組測(cè)試）。

通過(guò)如此對(duì)個(gè)體的基因組測(cè)試，醫(yī)生不僅可以推斷出患有腫瘤的概率，還可以預(yù)測(cè)現(xiàn)有的藥物對(duì)患者的腫瘤受體是否有效。由此拉開醫(yī)學(xué)從“循證醫(yī)學(xué)”向“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的重大進(jìn)步。

2004年的諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)獲得者Aaron Ciechanover（阿龍·切哈諾沃）曾說(shuō)過(guò)：青霉素（盤尼西林）的發(fā)現(xiàn)可以算是藥物開發(fā)史上的第三次革命，而如今針對(duì)特定患者開發(fā)的“靶向藥物”的開發(fā)可能引爆第四次革命。

全基因組測(cè)序是一把雙刃劍

隨著基因測(cè)序技術(shù)的普及和費(fèi)用的降低，全基因組測(cè)序具有兩面性。

利：助力醫(yī)學(xué)治療“未病”

去年，安吉拉朱莉母親在56歲因患有卵巢癌而早逝，出于對(duì)自己遺傳基因患癌可能性的擔(dān)憂，她做了“全基因組診斷測(cè)試”，并檢測(cè)到她的BCRA1基因有87%的患有乳腺癌和50%患者卵巢癌的概率，于是選擇作了雙切乳房的手術(shù)。通過(guò)手術(shù)，使得患乳腺癌的可能降低到了5%以下。

目前對(duì)于BCRA1基因發(fā)生變異研究很深入：發(fā)現(xiàn)只有低于5%的BRCA基因突變。但是當(dāng)一個(gè)家庭中有直系親屬因患與BRCA基因相關(guān)的腫瘤疾病而早逝時(shí)，會(huì)使下一代患有同樣疾病的概率增加很多。

當(dāng)人類都能很便捷地了解自己的基因時(shí)，即使生活充滿了再多的挑戰(zhàn)，也不會(huì)恐嚇道我們：因?yàn)橐磺薪栽谡莆罩小?/p>

擔(dān)憂1：會(huì)引來(lái)社會(huì)、保險(xiǎn)公司的基因歧視

假如我做了全基因檢測(cè)的話，知道了些不好的情況，是否會(huì)引來(lái)周圍人對(duì)我的歧視？

過(guò)去，基因歧視曾對(duì)一些美國(guó)人的就業(yè)和尋求醫(yī)療造成影響。研究過(guò)歷史的人會(huì)發(fā)現(xiàn)，20世紀(jì)70年代，許多美國(guó)黑人由于攜帶鐮狀細(xì)胞貧血病基因，而被工作和醫(yī)療保險(xiǎn)拒之門外。

于是，2008年5月底，美國(guó)總統(tǒng)布什簽署了《反基因歧視法》（Genetic Information Nondiscrimination Act），禁止人壽保險(xiǎn)公司以某人具有對(duì)某種疾病的易感基因?yàn)橛?，取消、拒絕對(duì)他進(jìn)行保險(xiǎn)或提高保險(xiǎn)費(fèi)用。同時(shí)，此項(xiàng)由美國(guó)白宮和參議院通過(guò)的法令禁止雇主以遺傳信息為依據(jù)進(jìn)行雇傭、解聘、升職、加薪，或做出任何與雇傭行為有關(guān)的決定。

現(xiàn)如今，假設(shè)基因測(cè)序被完全開放，我們的法律還未做到要保護(hù)“基因弱者”這一點(diǎn)，一旦得知某人患某種疑難雜癥的概率高于平均值，會(huì)不會(huì)保險(xiǎn)公司提高保費(fèi)或者甚至拒保的可能？

古時(shí)候作戰(zhàn)講：兵馬未動(dòng)糧草先行。用到我們醫(yī)學(xué)上來(lái)說(shuō)應(yīng)該是：診斷未開，醫(yī)保先行。

而現(xiàn)在最大的問題貌似是：基因診斷這項(xiàng)技術(shù)的發(fā)展成熟有可能已超越我們對(duì)診斷結(jié)果的處理能力。我們的醫(yī)生對(duì)患者的“基因知情權(quán)”還沒有形成規(guī)范統(tǒng)一的認(rèn)識(shí)，我們的保險(xiǎn)行業(yè)還未對(duì)個(gè)人基因的細(xì)微差異而造成較高概率的不同表達(dá)，形成統(tǒng)一的保險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn)。

因此，科學(xué)進(jìn)步推進(jìn)了我們的醫(yī)學(xué)發(fā)展，對(duì)基因隱私獲勝——新測(cè)試或治療還需要法律等其他人文情懷的關(guān)照。

擔(dān)憂2：如何教育患者？

患者不能理解概率的計(jì)算呢？每當(dāng)我們談到預(yù)防性的基因測(cè)試時(shí)，我們聽到最多的質(zhì)疑和擔(dān)憂是：假如我做了全基因檢測(cè)的話，顯示患腫瘤的高表達(dá)的概率，都不能愉快地生活了，萬(wàn)一搞不好還因此得了抑郁癥，怎么辦?。?/p>

畢竟在這個(gè)世界上，并非所有人都和安吉拉朱莉一樣內(nèi)心強(qiáng)大啊。有的人可能選擇去做一個(gè)測(cè)試，但他更希望聽到的是“報(bào)喜不報(bào)憂”的診斷結(jié)果。一方面我們思考應(yīng)該以何種方式去教育我們的患者，避免患者在得知自己基因存在一些缺陷，在尚未患病時(shí)就提前尋求極端措施的做法。

另一方面，當(dāng)用戶聽到自己的基因測(cè)試結(jié)果是患各種腫瘤較小的情況下，他們肯定就會(huì)粗心，忽視平常的醫(yī)療檢查，并采納不健康的生活方式，這又該如何解決？

擔(dān)憂3：如何教育醫(yī)生？

除了上述所說(shuō)的教育病人面臨新的挑戰(zhàn)，一些醫(yī)生有困難提供基因測(cè)試的全面和敏感的信息。除了，少數(shù)有責(zé)任心的醫(yī)生為借助基因測(cè)序的結(jié)果進(jìn)行個(gè)案研究：這種藥適合我的病人的基因型嗎？政府會(huì)批準(zhǔn)它嗎？（FDA批準(zhǔn)的藥物可能不僅限于某些基因型）。并且即使藥物標(biāo)簽指定了一個(gè)基因，但是我們的“個(gè)體化用藥”對(duì)于不同的患者一般即使是同類藥物劑量也會(huì)有所不同。

當(dāng)正確的基因測(cè)試也會(huì)因“個(gè)體化差異”導(dǎo)致每個(gè)人都涉及的主要問題——不準(zhǔn)確的測(cè)試結(jié)果呢？我們應(yīng)該怎么辦？

目前，一些政治辯論集中于基因檢測(cè)的規(guī)定與制度及應(yīng)用范圍，而未考慮基因測(cè)試這項(xiàng)技術(shù)本身未因“個(gè)體化差異”出現(xiàn)的結(jié)果差異。因?yàn)樵谝恍罢汀笨磥?lái)，基因測(cè)序儀等相關(guān)基因測(cè)試的工具是醫(yī)療器械不是藥物，因此不需要進(jìn)行臨床試驗(yàn)。不過(guò)隨著市場(chǎng)的規(guī)范，美國(guó)和歐盟正在進(jìn)行基因檢測(cè)相關(guān)設(shè)備的臨床測(cè)試。

展望：行走在基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)邊緣的“模糊地帶” 個(gè)體化醫(yī)療是趨勢(shì)

盡管這個(gè)行業(yè)存在著諸多挑戰(zhàn)，但是醫(yī)學(xué)的發(fā)展正在無(wú)情地指向“個(gè)性化醫(yī)療”，上述問的那些問題將變得無(wú)處不在。

在這些敢吃“螃蟹”的第一批商業(yè)者眼中，現(xiàn)在的借助“基因測(cè)序”工具的“個(gè)性化醫(yī)療”仍然是一個(gè)“模糊地帶”。

許多人甚至不知道知道我們有什么，更不知道不知道該做什么？

他們唯一篤信的是：我們既然全人類都渴望更好的護(hù)理，更好的醫(yī)療，更好的生活方式；我們就必須要回歸到生命最本源的東西來(lái)尋找答案。