唐氏綜合征恐怕是為數(shù)不多的即便非醫(yī)學(xué)專業(yè)的人也耳熟的先天性疾病的一種。很多媽媽也對(duì)此憂心忡忡，一是不知道是否有檢查的必要，二是對(duì)它所造成的風(fēng)險(xiǎn)不甚了解，對(duì)醫(yī)生又不信任，所以難以做出正確決定。

        什么是唐氏綜合征呢？

        唐氏綜合征是胎兒先天性染色體異常所造成的一種疾病。染色體異常造成的先天性疾病有很多很多，而唐氏綜合征是最為常見的一種。染色體是我們?nèi)梭w細(xì)胞 內(nèi)攜帶遺傳信息的像絲帶一樣的微小結(jié)構(gòu)。正常人的細(xì)胞內(nèi)有46條染色體，每兩條湊成一對(duì)，共23對(duì)。其中23個(gè)來自母親的卵子，另外23個(gè)來自父親的精 子。當(dāng)精子和卵子在母親體內(nèi)結(jié)合形成受精卵后，在子宮內(nèi)著床，也就是種植了下來，扎下根，然后開始像小樹苗一樣迅速成長。受精卵一個(gè)變兩個(gè)，兩個(gè)變四個(gè)， 四個(gè)變八個(gè)，直到成為成熟的胎兒。這個(gè)分裂過程中，細(xì)胞內(nèi)的染色體要自行復(fù)制，變成雙份，然后再分裂，所以每一個(gè)新的細(xì)胞內(nèi)還是應(yīng)該有正確的23對(duì)染色 體。但是，可以想象，這個(gè)復(fù)制分裂的過程循環(huán)往復(fù)，重復(fù)無數(shù)次，就難免有一次或大或小的出錯(cuò)。一旦出錯(cuò)就會(huì)出現(xiàn)錯(cuò)誤的染色體，而細(xì)胞仍然會(huì)復(fù)制這個(gè)錯(cuò)誤的 染色體。這樣，正常的染色體被錯(cuò)誤取代，正常細(xì)胞功能被打亂，染色體異常導(dǎo)致的疾病就出現(xiàn)了。

        最常見的就是，本該46條染色體在某次分裂的時(shí)候沒有分裂開，導(dǎo)致某些細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)了47條：某一對(duì)染色體本來只有兩條，結(jié)果變成了3條，成了22對(duì)加3。這在醫(yī)學(xué)上就叫三倍體細(xì)胞。

        大多數(shù)情況下，如果胚胎出現(xiàn)了三倍體，這個(gè)胚胎多半會(huì)自然被淘汰，即在早孕階段自然流產(chǎn)掉。這算是大自然的優(yōu)勝劣汰。但是，如果這個(gè)三倍體恰好是不 影響生存的，就可能存活下來，直至妊娠結(jié)束。這樣生下來的孩子就會(huì)出現(xiàn)程度不一的遺傳病，表現(xiàn)出各種各樣的不正常的生理、智力功能障礙。

        其中，第21對(duì)染色體出現(xiàn)三倍體，這就稱為唐氏綜合征。因?yàn)榈谝粋€(gè)觀察到并命名這個(gè)疾病的醫(yī)生是英國的唐約翰John Langdon Down。

        唐氏綜合征是能存活的三倍體疾病的嬰兒中最常見的一種，世界范圍內(nèi)大約每700個(gè)孩子就有一個(gè)，光美國一國，現(xiàn)在就有40萬個(gè)唐氏綜合征患者。這些人的體內(nèi)部分或者全部細(xì)胞內(nèi)都出現(xiàn)了3條21號(hào)染色體，很多問題隨之而來。

        最為典型的表現(xiàn)就是這些孩子大多身材矮小、頭比較短、臉比較平、鼻梁低平、外眼角向上挑、耳廓的上面部分朝內(nèi)彎曲、耳朵位置也比較低、舌頭大、脖子粗壯、手指較短、拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn)、手掌的橫向紋路只有一條。非常典型，見過唐氏綜合征孩子的人大多能一眼就認(rèn)出來。

        當(dāng)然，如果只是外貌的問題，也就沒什么可怕的了。最關(guān)鍵的問題是唐氏綜合征會(huì)出現(xiàn)很多嚴(yán)重的先天性疾病。有的唐氏綜合征孩子會(huì)出現(xiàn)消化道畸形，比如 先天性食道閉鎖、十二指腸狹窄。先天性心臟病的發(fā)生率也非常高，大約每5個(gè)就有兩個(gè)會(huì)有先天性心臟病。白血病發(fā)病率也非常高。另外，甲狀腺疾病，骨髓疾 病，眼睛的異常如近視、遠(yuǎn)視、散光等也很常見。

        每一個(gè)胎兒都可能出現(xiàn)唐氏綜合征，但最關(guān)鍵的影響因素是母親的年齡。產(chǎn)婦年齡越大，孩子出現(xiàn)唐氏綜合征的幾率越大。但是由于年輕的母親占大多數(shù)，所 以唐氏綜合征孩子有80%是小于25歲的母親生下來的。母親如果小于25歲，唐氏綜合征的幾率是1/1,250；30歲時(shí)是1/1,000，35歲時(shí)是1 /400，40歲為1/100；45歲的母親懷上唐氏綜合征孩子的機(jī)會(huì)高達(dá)1/30。

        80年代，唐氏綜合征孩子平均壽命只有25歲。但隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，現(xiàn)在唐氏綜合征患者的平均壽命已經(jīng)達(dá)到60歲了。

        沒有一個(gè)母親不想要一個(gè)健康的孩子。因?yàn)樘剖暇C合征一旦出現(xiàn)，目前還沒有辦法逆轉(zhuǎn)，所以提前發(fā)現(xiàn)至關(guān)重要。那怎么才能在媽媽肚子里面就知道孩子有沒有唐氏綜合征呢？

        靠切脈肯定是不行的。好在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)有準(zhǔn)確有效的手段提前知道了。檢查唐氏綜合征有兩種試驗(yàn)：篩查實(shí)驗(yàn)，和診斷性試驗(yàn)。

圖片來源：http://smooz.

        篩查試驗(yàn)，顧名思義，就是篩選是否有唐氏綜合征的可能。一旦發(fā)現(xiàn)有異常，或者本身是高危孕婦，則需要做確定診斷的診斷性試驗(yàn)。篩查試驗(yàn)包括抽血檢查 和超聲波。這兩個(gè)試驗(yàn)不會(huì)對(duì)母親和孩子造成傷害，非常安全。但弊端是只能提供一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，不能確切診斷孩子到底有沒有唐氏綜合征。血液檢查是檢測血液中 的蛋白濃度。某些蛋白在唐氏綜合征孩子的母體內(nèi)會(huì)增高，也就能提示唐氏綜合征。根據(jù)檢查的結(jié)果，考慮到孕婦的年齡，篩查實(shí)驗(yàn)?zāi)芙o出一個(gè)大概的患唐氏綜合征 的可能性，大約能告訴79-90%的風(fēng)險(xiǎn)幾率。這也就意味著大約有21%的可能被漏掉。因此如果有高風(fēng)險(xiǎn)，則需要診斷實(shí)驗(yàn)來確定。美國婦產(chǎn)學(xué)院建議所有孕 婦均接受篩查試驗(yàn)，無論年齡大小。當(dāng)然，這只是建議，不是強(qiáng)制，做不做需要自己判斷。通常建議孕早期，11～13周做血液檢查和胎兒頸部超聲波。這個(gè)超聲 波是測量胎兒頸部透明帶的厚度，超過一定厚度預(yù)示唐氏綜合征的可能?；蛘咧辉谠兄衅冢?5～20周做一個(gè)血液檢查，不做超聲波。這個(gè)血液檢查檢測多一些蛋 白，原理同上。選擇哪一種取決于年齡和家族史等因素。

        如果篩查試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)較高，就需要決定是否做診斷性試驗(yàn)了。因?yàn)樯厦嬲f了，篩查試驗(yàn)不能確診。診斷性試驗(yàn)包括羊水穿刺和絨毛膜活檢。這兩 個(gè)試驗(yàn)的確診率非常高，能達(dá)到99%以上。所以是否有唐氏綜合征，通過這兩個(gè)試驗(yàn)基本可以確定。因此美國婦產(chǎn)學(xué)院也建議，孕婦無論年齡，可以選擇不做篩查 試驗(yàn)，而直接做診斷性試驗(yàn)。在這之前只建議35歲以上的孕婦，或者有增高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦才做診斷性試驗(yàn)，因?yàn)樵\斷性試驗(yàn)有一定風(fēng)險(xiǎn)。

        羊水穿刺是用一根針刺進(jìn)子宮內(nèi)，抽出一點(diǎn)羊水做檢查，通常在16～20周進(jìn)行。絨毛膜活檢直接取一些胎盤組織，檢查有沒有染色體異常，通常在 11～14周進(jìn)行。這兩個(gè)試驗(yàn)精確度很高但因?yàn)槭乔秩胄詸z查，不可避免有風(fēng)險(xiǎn)。風(fēng)險(xiǎn)有多高呢？羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)的幾率，根據(jù)醫(yī)院的不同而不同，但是平均大 約低于1/300～1/500，非常低。絨毛膜活檢因?yàn)橐∫恍┗罱M織，風(fēng)險(xiǎn)稍微高一點(diǎn)，大約1/100～1/200。

        到底要考慮哪些因素呢？

        1. 篩查結(jié)果。上面已經(jīng)講了，不重復(fù)。

        2. 如果之前有過懷上唐氏綜合征孩子的歷史，則風(fēng)險(xiǎn)增高。

        3. 家族史。

        4. 年齡。這個(gè)也已經(jīng)講了。

        雖然講了這么多，但到底選擇做哪個(gè)試驗(yàn)，還得自己在理解這些試驗(yàn)利弊的基礎(chǔ)上，根據(jù)自身情況評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)程度，然后做出判斷和決定。通常篩查試驗(yàn)做完 后，醫(yī)生能告訴你一個(gè)大概的風(fēng)險(xiǎn)率。高于1/150的，比如1/100，也就是有1/100的可能孩子有唐氏綜合征，通常認(rèn)為是高風(fēng)險(xiǎn)的；低于1/150 的，是低風(fēng)險(xiǎn)的。