（一）輔助檢查

    1、CT顯示腦白質(zhì)大片狀低密度區(qū)，枕、頂和顳區(qū)為主，累及一側或兩側半球，多不對稱。MRI可見腦白質(zhì)T1低信號、T2高信號的彌漫性病灶。

    2、CSF－MNC正?；蜉p度增多，蛋白輕度增高，一般不出現(xiàn)寡克隆帶。

    3、EEG可見高波幅慢波占優(yōu)勢的非特異性改變。多見視覺誘發(fā)電位異常，與視野及視力障礙一致，指示視神經(jīng)受損。

（二）診斷及鑒別診斷

    1、診斷

    根據(jù)病史、病程及體征性臨床表現(xiàn)如皮質(zhì)盲、智能減退和精神障礙等，并結合神經(jīng)影像學、CSF、EEG等輔助檢查綜合判定，可做出臨床診斷。

    2、鑒別診斷

    本病臨床上易與腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD）混淆，ALD為性連鎖遺傳，僅累及男性，腎上腺萎縮伴周圍神經(jīng)受累及ECV異常，血極長鏈脂肪酸含量增高。本病預后不良。發(fā)病呈進行性惡化，多數(shù)患者在數(shù)月至數(shù)年內(nèi)死亡，平均病程6.2年，但也有存活十余年的病例。死因多為合并感染