Read：高通量測(cè)序平臺(tái)產(chǎn)生的序列就稱為reads。

Contig：拼接軟件基于reads之間的overlap區(qū)，拼接獲得的序列稱為Contig（重疊群）。

Scaffold：基因組de novo測(cè)序，通過(guò)reads拼接獲得Contigs后，往往還需要構(gòu)建454 Paired-end庫(kù)或Illumina Mate-pair庫(kù)，以獲得一定大小片段（如3Kb、6Kb、10Kb、20Kb）兩端的序列?；谶@些序列，可以確定一些Contig之間的順序關(guān)系，這些先后順序已知的Contigs組成Scaffold。

Contig N50：Reads拼接后會(huì)獲得一些不同長(zhǎng)度的Contigs。將所有的Contig長(zhǎng)度相加，能獲得一個(gè)Contig總長(zhǎng)度。然后將所有的Contigs按照從長(zhǎng)到短進(jìn)行排序，如獲得Contig 1，Contig 2，Contig 3...………Contig 25。將Contig按照這個(gè)順序依次相加，當(dāng)相加的長(zhǎng)度達(dá)到Contig總長(zhǎng)度的一半時(shí)，最后一個(gè)加上的Contig長(zhǎng)度即為Contig N50。舉例：Contig 1+Contig 2+ Contig 3 +Contig 4=Contig總長(zhǎng)度*1/2時(shí)，Contig 4的長(zhǎng)度即為Contig N50。Contig N50可以作為基因組拼接的結(jié)果好壞的一個(gè)判斷標(biāo)準(zhǔn)。

Scaffold N50：Scaffold N50與Contig N50的定義類似。Contigs拼接組裝獲得一些不同長(zhǎng)度的Scaffolds。將所有的Scaffold長(zhǎng)度相加，能獲得一個(gè)Scaffold總長(zhǎng)度。然后將所有的Scaffolds按照從長(zhǎng)到短進(jìn)行排序，如獲得Scaffold 1，Scaffold 2，Scaffold 3...………Scaffold 25。將Scaffold按照這個(gè)順序依次相加，當(dāng)相加的長(zhǎng)度達(dá)到Scaffold總長(zhǎng)度的一半時(shí)，最后一個(gè)加上的Scaffold長(zhǎng)度即為Scaffold N50。舉例：Scaffold 1+Scaffold 2+ Scaffold 3 +Scaffold 4 +Scaffold 5=Scaffold總長(zhǎng)度*1/2時(shí)，Scaffold 5的長(zhǎng)度即為Scaffold N50。Scaffold N50可以作為基因組拼接的結(jié)果好壞的一個(gè)判斷標(biāo)準(zhǔn)。

測(cè)序深度和覆蓋度：

• 測(cè)序深度是指測(cè)序得到的總堿基數(shù)與待測(cè)基因組大小的比值。假設(shè)一個(gè)基因大小為2M，測(cè)序深度為10X，那么獲得的總數(shù)據(jù)量為20M。
• 覆蓋度是指測(cè)序獲得的序列占整個(gè)基因組的比例。由于基因組中的高GC、重復(fù)序列等復(fù)雜結(jié)構(gòu)的存在，測(cè)序最終拼接組裝獲得的序列往往無(wú)法覆蓋有所的區(qū)域，這部分沒(méi)有獲得的區(qū)域就稱為Gap。例如一個(gè)細(xì)菌基因組測(cè)序，覆蓋度是98%，那么還有2%的序列區(qū)域是沒(méi)有通過(guò)測(cè)序獲得的。

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