患兒出生時(shí)都正常，通常在3－6個(gè)月時(shí)始初現(xiàn)癥狀。1歲時(shí)癥狀明顯。

?。ㄒ唬┥窠?jīng)系統(tǒng)以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動(dòng)甚或有肌痙攣或癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和健反射亢進(jìn)。BH4缺乏型PKU患兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重：常見肌張力減低，嗜睡和驚厥，智能落后明顯；如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

　（二）外貌 患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

　?。ㄈ┢渌?嘔吐和皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。

苯丙酮尿癥的診斷

　　本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀，因此，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。

　（一）新生兒期篩查新生兒喂給奶類3日，用厚濾紙采集其外周血液，晾干后即可寄送至篩查實(shí)驗(yàn)室。其苯丙氨酸濃度可以采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定；亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進(jìn)行比色定量測(cè)定，后者的假陰性率較低。當(dāng)苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），亦即兩倍于正常參考值時(shí)，便應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。通常，患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá) 1.2mmol／L（20mg／dl）以上。

　 （二）尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4一二硝基苯肼試驗(yàn)兩者都是檢測(cè)尿中苯丙酮酸的化學(xué)呈色法。由于其特異性欠佳，有假陽(yáng)性和假陰性的可能，一般用作對(duì)較大兒童的初篩。

　 （三）血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析血漿和尿液的氨基酸、有機(jī)酸分析不僅為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)也可鑒別其他可能的氨基酸、有機(jī)酸代謝缺陷。

　 （四）尿蝶呤分析應(yīng)用高壓液相層析（HPLC）測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別各型PKU：PAH缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏患兒呈現(xiàn)蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少；6－PTS缺乏患兒則呈現(xiàn)新蝶呤與生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTPCH缺乏患兒呈現(xiàn)蝶呤總排出量減少。

?。ㄎ澹┟笇W(xué)診斷PAH僅存在于肝細(xì)胞中，因而它的活性檢測(cè)比較困難。其他3種酶的活性都可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定。

　 （六）DNA分析 目前對(duì)PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法進(jìn)行基因診斷。但由于基因的多態(tài)性眾多，分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎。

苯丙酮尿癥的治療

　　診斷一旦肯定，應(yīng)立即給予積極治療，治療開始時(shí)年齡愈小，效果愈好。

　 （一）低苯丙氨酸飲食對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故仍應(yīng)按每日30－50mg／kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在 0.12～0.6mmol／L（2～10mg／dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
 
 ?。ǘ〣o4、5－羥色氨酸和L-DOPA BH4缺乏型PKU患兒除飲食控制外，尚應(yīng)給予此類藥物。

苯丙酮尿癥的預(yù)防

　　對(duì)有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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